양극성 장애 환자의 Tryptophan Hydroxylase A218C 유전자 다형성

The Tryptophan Hydroxylase A218C Polymorphism in Patients with Bipolar Disorder

목적：양극성 장애 환자의 Tryptophan Hydroxylase(TPH) A218C 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 양극성 장애 환자의 유전적 요인을 조사하고, 임상변인과 TPH 유전자 다형성과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방법：양극성 장애 환자 113명과 정상대조군 124명을 대상으로 TPH 유전자 다형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 유전자형과 대립유전자의 빈도 차이를 비교하였다. 양극성 장애 환자에서 TPH A218C 유전자 다형성과 임상특성들 간의 연관성을 조사하였다. 결과：양극성 장애 환자군과 정상 대조군 간에 TPH A218C 유전자 다형성은 통계적으로 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 그러나 양극성 장애 환자의 임상 특성에 따른 TPH A218C 유전자형 빈도에는 유의한 차이가 관찰되었는데, 자살 시도를 보였던 환자군에서 C 대립유전자의 빈도가 높았고, 양극성 장애의 가족력이 있는 환자군에서 A 대립유전자의 빈도가 높았다. 결론：TPH A218C 유전자 다형성이 양극성 장애진단과 직접적인 연관은 없다 하더라도 양극성장애 환자의 자살 시도와 가족력의 유무가 TPH A218C 유전자 다형성과 연관이 있어 이러한 아형 분류의 생물학적 근거를 일부 설명할 수 있을 것이다.

This study has been carried out to explore the genetic causes of bipolar disorder by comparing the frequency of Tryptophan Hydroxylase (TPH) A218C polymorphism between bipolar disorder patients and normal controls, and to explore the relation between clinical characteristics of bipolar disorder patients and TPH polymorphism. Methods：The genotype and allele frequencies of TPH in the genome of 113 hospitalized patients with bipolar disorder was compared with those of 124 normal control subjects using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. The association between TPH A218C polymorphism and clinical characteristics in bipolar disorder patients were explored. Results：The distributions of TPH A218C polymorphism between the patients with bipolar disorder and normal control subjects show no difference statistically. There was a significant difference in the distribution of TPH genotype by clinical characteristics. The frequency of C allele is significantly higher in patients with a history of suicidal attempts. The frequency of A allele is significantly higher in patients with family history of bipolar disorder. Conclusion：This study suggests that suicidal attempts and family history in the patients with bipolar disorder are clearly associated with TPH A218C polymorphism and may explain, in part, the biological basis for these typologies.