열성경련과 열성경련플러스(GEFS＋)에서 인터루킨-1β 촉진자의 다형성

Interleukin-1β Promoter Polymorphisms in Febrile Seizures and GEFS＋

목 적: 최근에 IL-1β 유전자 촉진자 부위의 위치 -511(IL1B -511)에서 단일염기다형성이 발견되었다. 그러나 열성경련에서 IL-1β 유전자 촉진자의 다형성 이 관여하는지에 대해서는 상반된 보고가 있다. 본 연구에서는 IL-1β 유전자의 위치 -31과 -511에 촉진자 부위의 기능과 관련이 있는 단일뉴클레오티드 염기 C/T대립 다형성이 열성경련의 감수성과 연관이 있는지 여부를 알기 위하여 단순열성경련, GEFS＋ 및 건강한 대조군에서 IL1B-31과 -511 다형성의 빈도를 조사하였다. 방 법: 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 병원 소아과에서 진단받은 열성경련 환아 72명, GEFS＋ 환아 23명 및 건강한 대조군 174명, 총 269명을 대상으로 하였다. IL1B -31 C/T 유전형과 IL1B -511 C/T 유전형은 PCR-제한절 편길이다형성으로 결정하였다. 결 과 : IL1B -31 유전자에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. C동형접합자, C/T이형접합자 및 T동형접합자의 분포는 열성경련 환아군에서 22.2%, 50.0% 및 27.8%이었고, GEFS＋ 환아군에서 21.7%, 43.5% 및 34.8%이었으며, 건강한 대조군에서 27.6%, 49.3% 및 24.1%이었다. IL1B -511 유전자에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. C동형접합자, C/T이형접합자 및 T동형접합자의 분포는 열성경련 환아군에서 23.6%, 47.2% 및 29.2%이었고, GEFS＋ 환아군에서 26.1%, 39.1% 및 34.8%이었으며, 건강한 대조군에서 27.6%, 49.3% 및 24.1%이었다. 결 론: 이러한 결과는 IL1B -31과 -511 유전자가 한국인 열성경련의 유력한 유전적 표지는 아니라는 것을 보여주는 것이다.

Purpose : Studies gave conflicting results as to the association between febrile seizures(FSs) and IL1B promoter polymorphisms. In the present study, to determine whether or not the function-related two single nucleotide base C/T biallelic polymorphisms in the promoter region at positions -31 and -511 of the IL1B gene are associated with susceptibility to FSs, the frequencies of the polymorphisms were investigated in children with FSs and GEFS＋, and normal control subjects. Methods : 72 FSs, 23 GEFS＋ and 174 healthy control subjects were selected throughout a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. IL1B promoter -31 C/T and -511 C/T genotyping was performed by means of PCR-restriction fragment length polymorphism. Results : The distribution of IL1B -31 genotypes and the frequencies of allele in children with FSs and GEFS＋, nd healthy control subjects were not significantly different. The distributions of IL1B -31 genotypes(CC, CT, TT) are 22.2%, 50%, and 27.8% in children with FSs, 21.7%, 43.5% and 34.8% in children with GEFS＋, and 27.6%, 49.3% and 24.1% in healthy control subjects. The distribution of IL1B -511 genotypes and the frequencies of allele in children with FSs and GEFS＋, and healthy control subjects were not significantly different. The distributions of IL1B -511 genotypes(CC, CT, TT) are 23.6%, 47.2%, and 29.2% in children with FSs, 26.1%, 39.1% and 34.8% in children with GEFS＋, and 27.6%, 49.3% and 24.1% in healthy control subjects. Concl usi on : Theses data suggest that genomic variations of IL1B promoter might not be one of the susceptibility factors for FSs in the Korean population.