Clinical and Laboratorial Characteristics of Korean Children with Mitochondrial Respiratory Chain Defect

목 적 : 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체 결함 환자에서 신속하고 정확한 진단에 도움을 주고 효과적인 치료가 가능하도록 하기 위해 임상 양상과 검사 소견을 조사하였다. 방 법 : 근육조직을 이용하여 시행한 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체에 대한 분광광도분석 결과 결함이 확인된 28명의 환자를 대상으로 후향적으로 여러 가지 임상 자료와 검사 결과를 분석하였다. 결 과 : 환자의 평균 연령은 6.67±4.44세이었고, 남녀비는 1.15:1 이었다. 18명(64.3%)이 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체 I 결함이었고, 8명(28.6%)이 VI 결함이었으며, II 결함이 1명있었고, I 과 IV 결함이 같이 있는 경우가 1명 있었다. 8명(28.6%)이 임상적으로 Leigh 증후군이었고, MELAS, Kearns-Sayre 증후군, Alpers 증후군이 각각 1명씩 있었으나, 대부분은 특정 질환의 기준에 부합되지 않았다. 간질은 동반한 경우는 21명(75.0%)이었고, 발달 지연은 27명(96.4%)에서 나타났다. 뇌 MRI 소견으로는 미만성의 피질 위축 소견이 18명(64.3%)에서 보였고, 기저핵의 음영 변화도 12명(42.9%)에서 발견되었다. 결 론 : 사립체 호흡 연쇄 효소 복합체 결함은 간질뿐만 아니라 신경학적 증상을 동반하는 여러 가지 질환에서 원인으로 고려될 수 있으며, 적극적인 진단과 검사가 필요할 것으로 사료된다.

Purpose : The study was carried out to characterized the clinical and the laboratorial features of children with mitochondrial respiratoy chain disorders in Korea. Methods : We retrospectively analyzed the clinical and the loboratorial data of 28 children with significantly low activities in respiratory chain complexes of muscle using spectrophotometry. Results : The mean age was 6.67±4.44 years and the ratio males to female was 1.15:1. Eighteen patients (64.3%) showed defects in Complex I, 8 (28.6%) in Complex VI, 1 (3.6%) in Complex II, and 1 in Complex I and IV. Eight cases (28.6%) were diagnosed with Leigh disease, one with MELAS, Kearns-Sayre syndrome, and Alpers disease retrospectively, but the predominant clinical presentations were a nonspecific encephalopathy (17/28, 60.7%). Epilepsy was seen in 21 (75.0%) patients, while developmental delay in 27 (96.4%) patients. Fifteen out of 28 children (53.6%), clinical symptoms mostly appeared below age of 1 year. The brain MRI showed diffuse cortical atrophy in 18 (64.3%) patients and basal ganglia signal changes in 12 (42.9%) patients. Conclusion : The defects in mitochondrial respiratory chain complexes should be considered in any children with an unexplained neurological condition including even epilepsy.