대뇌 피질의 이형성과 소뇌 위축 소견이 동반된 Seckel 증후군 1례

A Case of Cerebral Dystrop hy and Cerebellar Atropy in Seckel Syndrome

Seckel 증후군은 드문 상염색체 열성 질환으로 새와 같은 머리 및 저신장과 소두증을 특징으로 한다. 정신지체를 동반하며 뇌 자기공명영상을 통해 중추 신경계의 이상을 확인할 수 있다. 저자들은 특징적인 외모와 저신장, 소두증, 지능 저하를 보여 Seckel 증후군으로 진단된 환아에서 뇌 자기공명영상을 통해 대뇌 피질의 이형성과 소뇌의 위축소견을 포함하는 중추신경계 이상을 확인하였으며 국내에서는 이에 대한 보고가 없어 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Seckel syndrome is a rare autosomal recessive disease. The characteristic features of Seckel syndrome include Intrauterine and postnatal growth deficiency, severe microcephaly, and a bird-like head. General appearance of our patient was characterized by Pre- and postnatal growth retardation, microcephaly, large eye, and a beaked nose. The patient had mental retardation with CNS anomalies. The CNS anomalies seen in the patient included cerebral dysgenesis and cerebellar atrophy. So, we report the case of CNS anomalies in Seckel syndrome.