PEHO 증후군 1례

A Case of PEHO Syndrome

PEHO 증후군은 초기 영아기에 관찰되는 근 긴장 저하, 정신운동발달의 지연 혹은 퇴행, 시신경위축으로 인한 시력소실, 특히 소뇌에서 저명한 진행성 뇌 위축, 고부정뇌파와 영아 연축과 같은 간질 발작이 나타나는 아주 드문 퇴행성 신경질환으로 상염색체 열성으로 유전된다고 알려져 있다. 1991년, 핀란드 소아들 증례를 시작으로 주로 핀란드에서 보고되었으며 드물게 핀란드 아닌 국가에서도 보고되어 왔다. 저자는 24개월된 여아로서 시신경위축, 소뇌 위축, 간질 발작, 발달의 퇴행 등 PEHO 증후군에 부합되는 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy(PEHO) syndrome was first described in 1991 by Salonen. It is a rare, autosomal recessive, and severe neurodegenerative disease with onset in early infancy and guarded prognosis. The distinct clinical criteria for the PEHO syndrome are infantile hypotonia, convulsion, early arrest of mental development, poor or absent visual fixation with optic atrophy by 2 years of age and progressive brain atrophy, particularly of the cerebellum and the brainstem. Most of reported patients with PEHO syndrome are Finnish, and only very few patients in other countries including Japan, Canada and Netherlands have been described. I report a Korean girl with the distinct clinical features of PEHO syndrome and this child is the first Korean patient reported.