영아 연축과 Lennox-Gastaut 증후군을 동반한 Miller-Dieker 증후군 1례

A Case of Miller-Dieker Syndrome with Infantile Spasm and Lennox-Gastaut Syndrome

근간대성 경련을 주소로 내원한 11일된 여아로, 1형 활택뇌증과 특징적인 안면 이상, FISH에서 17p13.3의 미세 결실을 보여 Miller-Dieker 증후군으로 진단되었다. 경련은 4개월에 영아 연축, 3년 6개월에 Lennox-Gastaut 증후군으로 진행되었고, 항경련제에 의해 잘 조절되지 않았다. 현재 환아는 8세로, 심한 정신 운동 발달 지연과 심한 성장 부진을 보인다. 저자들은 난치성 간질을 동반하면서 장기간 생존해 있는 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하며, 유전학의 최근 진전, 동반 간질, 유전상담을 중점적으로 기술하고자 하였다.

Miller-Dieker syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving chromosome 17p13.3, which is characterized by type 1(classical) lissencephaly and typical craniofacial abnormalities. Children with Miller-Dieker syndrome have profound psychomotor retardation, seizures that often are intractable, chronic feeding problems that lead to recurrent pneumonia, and shortened lifespan. We have experienced a Miller-Dieker syndrome female who has lived to 8years, showing severe mental and motor retardation and intractable epilepsy. She was diagnosed as Miller-Dieker syndrome in the neonatal period, showing typical facial features, type 1 lissencephaly, and chromosome 17p13.3 microdeletion in fluorescence in situ hybridization. Infantile spasm occurred at 4 months of age and progressed to Lennox-Gastaut syndrome at 3 years and 6 months, both of which were not controlled by antiepileptic drugs.