소아 폼페병 환자의 임상 양상

Clinical Characteristics of Childhood Pompe Disease

목 적 : 폼페병은 리소솜 안에서 글리코겐의 분해에 작용하는 효소의 결핍에 의해 발생하는 대사성 근병증으로 글리코겐 기질이 표적 장기에 축적되는 공통의 질병 진행 경과를 가지나 효소의 결핍 정도에 따라 다양한 임상양상 및 중증도를 보인다. 최근 효소 치환 치료로 이 질환의 조기 진단과 치료의 중요성이 강조되고 있는바 근육 조직검사를 통해 진단된 소아 폼페병 환자의 임상 양상을 조사함으로써 이 질환의 임상적 특성에 대해 알아보고자 하였다. 방 법: 서울대학교 어린이병원 소아과에서 근육조직검사 및 효소검사를 통해 폼페병으로 진단된 환자에 대해 임상 양상과 각종 혈액 검사 소견, 심초음파 소견 및 근육 조직 검사 소견을 조사하였다. 결 과 : 폼페병 환자들이 처음 증상이나 징후를 보인 연령은 평균 2.2세였고 진단 시 연령은 5.3세로 조기 진단이 어려움을 알 수 있었다. 환자들은 운동 발달 지연, 근 위약, 근 긴장도 저하, 심비대, 비후성 심근증, 간비대, 반복적 호흡기 감염 등을 보였고 그 발현 정도는 매우 다양하였다. 혈액 검사에서 대부분 경도의 간 효소수치 상승을 보였으며 CK와 LD도 다양한 정도의 상승을 보였다. 근육 조직검사에서는 특징적인 근 섬유의 퇴화와 글리코겐 침착이 관찰되었다. 결 론 : 폼페병은 다양한 연령에서 다양한 임상발현을 하는 질환으로 특히 영아에서는 빠르게 진행하는 심근증으로 조기에 사망에 이르는 치명적인 질환이다. 근육 조직검사는 특징적인 글리코겐 침착 소견을 보여 이 질환의 진단에 매우 유용한 검사이다. 최근 효소 치환 치료로 인해 폼페병의 조기 진단과 치료가 강조되고 있는 바 폼페병의 다양한 임상 양상을 이해하고 근육 조직 검사 및 효소 검사를 조기에 시행, 진단하는 것이 병의 경과를 완화시키고 예후를 호전시키는데 중요할 것으로 사료된다.

Purpose : Pompe disease is one of the glycogen storage diseases caused by a deficiency of acid α-glycosidase. This enzyme defect results in lysosomal glycogen accumulation in many tissues and shows a various spectrum of clinical features from early infantile hypotonia to mild weakness. For the investigation of the clinical characteristics of Pompe disease, we reviewed 6 cases of childhood Pompe disease diagnosed by muscle biopsy and acid α-glycosidase assay. Methods : We reviewed the medical records of 6 childhood Pompe disease patients in Seoul National University Childrens Hospital, retrospectively from January 2001 to October 2006. Results : The age of the symptom onset was 1 month to 11 years(mean 2.2 years) and the diagnosis was made at the age of 8 months to 14 years(mean 5.3 years). The patients showed delayed motor development, motor weakness, hypotonia, cardiomegaly, hypertrophic cardiomyopathy, hepatomegaly, recurrent pulmonary infections but the severity was very diverse. Liver transaminase and CK levels were elevated in all of the patients. Their muscle biopsy showed the characteristic accumulation of purple colored glycogen granules and the degeneration of myofibers. Conclusion : Childhood Pompe disease had various clinical features and severities depending on the age of onset, organ involvement and the rate of progression. Enzyme replacement therapy may modify the disease courses, so we need to diagnose earlier for the treatment at an optimal time.