감각신경을 침범한 척수성 근위축증 1례

A Case of Spinal Muscular Atrophy with E xtensive Involv ement of Sensory Nerves

본 환아는 늘어지는 양상으로 내원하여, 신경전도검사와 침근전도 검사를 통해 운동 신경 전도 검사 및 감각 신경 전도 검사에서 활동전위 이상 및 전도속도 감소를 보여 척수성 근위축증을 비롯한 척수 전각 운동 신경 세포 질환과 유전성 운동-감각 신경병 등이 의심되었다. 진단을 위해 시행한 SMN-T 유전자 검사상 SMN-T 유전자의 결실 돌연변이에 의한 척수성 근위축증 환아로 진단되었다. 본 환아의 경우와 문헌 고찰로 보아 감각신경을 침범하였더라도 척수성 근위축증의 가능성을 배제하지 말아야 할 것으로 생각된다.

Spinal muscular atrophy(SMA) is an autosomal recessive disease characterized by diffuse proximal and distal weakness due to the deletions of the survival motor neuron(SMN) genes localized on the chromosome 5(q11.2-q13.3). One hypothesis is that the cause of SMA is a pathologic continuation of a process of programmed cell death that is normal in are embryonic life. The SMN genes are supposed to arrest apoptosis(programmed cell death) of motor neuroblasts. SMA is traditionally considered as a pure lower motor neuron disorder, for which a current definitive diagnosis can be established by a molecular genetic testing. We report a case of a female infant with severe hypotonia and frequent aspiration at the age of four months. She was diagnosed as SMA by a genetic study, but the nerve conduction studies showed more extensive sensory involvement in this case other than other classical cases of spinal muscular atrophy. To our knowledge, this is the first report of SMA with sensory nerve involvement in Korea.