A Case of Congenital Fiber Type Disproportion with Multiple Anomalies

Congenital fiber type disproportion (CFTD)은 근긴장도 저하, 발달 지연, 관절 구축, 골격계 이상 등의 임상 증상을 나타내는 선천성 근육질환으로 근육 조직 소견에서 1형 근섬유의 크기 감소와 수적 증가를 특징으로 하는데 1형 근섬유가 2형 근섬유보다 지름이 12% 이상 작아야 한다. 저자들은 근긴장도 저하, 발달 지연, 정신 지체, 전신성 강직 간대 발작, 잠복고환, 고관절 불완전탈구, 발목관절 구축, 미만성 뇌위축, 시신경 위축 등의 소견을 보이면서 근육조직 검사에서 확진된 CFTD 1례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.

Congenital fiber type disproportion (CFTD) is a rare form of congenital myopathy characterized by the smallness and the marked predominance of type 1 fibers, which presents congenital hypotonia, delayed motor milestones, joint contractures, and skeletal deformities. The muscle biopsy reveals the type 1 fibers are more than 12% smaller than the type 2 fibers in size. We describe a 24-month-old boy who presented muscle hypotonia, delayed motor milestones, mental retardation with generalized tonic clonic seizures, and the muscle pathologic findings of CFTD. Additional findings included left cryptorchidism, congenital subluxation of the hip, contractures of ankle joints, diffuse brain atrophy, and optic nerve atrophy. We should consider CFTD as a differential diagnosis of early onset myopathy.