12번 염색체의 Paracentric Inversion(q13q22) 1례

A Case of Paracentric Inversion of Chromosome 12(q13q22)

심한 발달 지체와 성장 장애, 동맥관 개존중,후비공과 폐쇄 그리고 후두 연화증 등과 함께 외형상 양측의 내안각주름, 긴 인중, 소하약증, 낮게 위치한 양측 귀, 그리고 낮은 모발선 등이 관찰되어 시행한 염색체 검사 결과 모체로부터 유전된 46, XX, inv(12)(q13q22) 핵형으로 밝혀진 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 보고하는 바이다.

Paracentric inversion of chromosome 12 is a rare chromosomal aberration, which has familial inheritance in a few cases. We encountered a 2-year-old girl who presented developmental delay, failure to thrive, patent ductus arteriosus, choanal atresia, laryngomalacia, and mild facial dysmorphism. Chromosome studies from peripheral blood showed a 46, XX, inv(12)(q13q22) karyotype. The inversion was also found in her mother. The authors report the first case of paracentric inversion of chromosome 12 in Korea with a review of literature.