소뇌의 비전형 기형/횡문 종양 1례

A Case of an Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor of the Cerebellum.

중추신경계의 비전형 기형/횡문 종양은 주로 영유아기에 많이 발생하는 매우 희귀한 종양으로 구토, 기면, 보챔 등의 비특이적 증상이나 두통, 뇌신경마비등의 증상이 나타날 수 있다. 진단은 대뇌전산화 다층촬영과 핵자기 공명 영상을 통하여 할 수 있고 조직검사를 통해 확진할 수 있다. 이 종양은 원시 신경 외피 종양-수모세포종과 매우 유사하여 흔히 잘못 지단되는 경우가 많으나 비전형 기영/횡문 종양이 좀더 어린 연령에서 발생하고 소뇌에 발생한느 경우가 더 적으며 치료에 대한 반응이 매우 나쁘다. 치료는 수술, 항암 화학요법, 방사선치료 등으로 구성되어 있고 치료에 대한 예후는 매우 나쁘다. 저자들은 중추형 안면 신경마비를 주소로 내원한 2세 된 여아에서 비전형 기형/횡문 종양 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Primary central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors are rare and extremely aggressive malignancies of early childhood. These tumors are most common in infants less than 2 years of age. Diagnosis is based on distinctive light microscopic and immunohistochemical findings, coupled with a molecular genetic analysis. A histologic features of these tumors are epithelial and/or mesenchymal components in addition to rhabdoid, with or without neuroepithelial fields. The expression of the epithelial membrane antigen, vimentin, and the smooth muscle actin are characteristic of these tumors. Treatment includes surgery, chemotherapy, and radiotherapy. Prognosis is poor despite of an aggressive therapy. We report one case of an atypical teratoid/rhabdoid tumor in a young child. She is an 18 month-old-girl who presented with central type facial palsy. After extensive surgery she improved transiently but relapsed immediately. Her condition was not permitted to receive radiotherapy or chemotherapy. Thereafter, with phrenic nerve palsy, she suffered from recurrent episodes of pneumonia and respiratory difficulties. Finaly, she was expired three months after the diagnosis and treatment.