양성자 자기 공명 분광법(¹H-Magnetic Resonance Spectroscopy)을 이용한 소아 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy)의 영상진단

A Study of ¹H-Magnetic Resonance Spectroscopy in Childhood Adrenoleukodystrophy

목 적 : 소아 부신백질이영양증(ALD)은 포화장쇄지방산이 뇌와 부신 등 여러 조직에 비정상적으로 축적되는 대사성 뇌증으로서 대부분 성염색체 열성으로 유전되며, 대뇌의 탈수초화가 빠르게 진행하여 사망에 이르게 된다. 대뇌의 탈수초화 병변은 특징적인 자기공명영상(MRI) 소견을 보이며 병변 부위의 생화학적 변화에 대한 자기공명 분광법(MRS)의 소견들이 보고되고 있다. 본 연구에서는 ALD로 진단된 환아들을 대상으로 양성자 MRS 검사를 시행하여 임상 증상 및 자기공명영상 소견들과 비교 분석하여 MRS 검사의 유용성을 평가 하고자 하였다. 방 법 : ALD로 진단된 6명의 남아(8년 9개월-17월)와 5명의 대조군에서 MRI와 양성자 MRS 검사를 시행하였다. 1.5T Signa Horizon MR scanner를 이용하여 T2 강조 영상(TR/TE=3200/102㎳)에서 해부학적 위치를 결정하였고 병변 중앙 부위에 single-vowel(2㎝×2㎝×2㎝=8㎝3)을 설정하여 stimulated-echo acquisition mode(TR/TE/TM=3000/30/13.7㎳)를 이용하여 MRS spectra를 얻었다. 결 과 : 1) 6례 중 2례는 임상 증상이 없었으나 ALD의 가족력이 있어 검사한 결과 진단되었으며, 다른 4례는 청력, 시력 및 운동장애 등의 초기증상을 보여 생화학적 검사 및 MRI 검사에 의하여 진단되었고, 병의 진행 정도에 따라 다양한 임상 증상을 보였다. 2) MRI 검사의 이상 소견은 주로 대뇌 후두부에서 시작되는 탈수초화 병변을 보였으며 증상의 정도에 비례하여 병변의 크기 및 침범 부위에 차이를 보였다. 3) 대조군과 비교하여 모든 증례에서 N-acetyl aspartate(NAA)/Creatine(Cr)비와 β- and γ- glutamine 및 glutamate(β+γ Glx)/Cr비는 감소하였고, choline(Cho)/Cr, myoinositol(mI)/Cr, α-glutamate 및 glutamine(α-Glx)/Cr비는 증가하였다. 4) NAA/Cr, Cho/cr, mI/Cr비는 대조군에 비하여 통계학적으로 의의 있는 변화를 보였으나(p<0.05) 다른 대사물질들은 의의 있는 변화를 보이지 않았다. 5) 임상 증상이 심할수록 NAA/Cr비는 더 감소하였고, Cho/cr, mI/Cr비는 더 증가하였다. 결 론 : 소아 ALD 환아에서 비침습적인 MRS검사는 병의 진행과정을 대사물질의 비율을 측정함으로 판단할 수 있으며 이러한 변화들은 뇌자기공명영상 소견이나 임상증상과도 잘 일치하였다. MRS 검사는 ALD의 초기 진단에 유용할 뿐 아니라, 추적 관찰에도 유용한 검사로 사료되었다.

AbstractPurpose : X-linked adrenoleukodystrophy is a rare metabolic encephalopathy of childhood characterized by peroxisomal dysfunction leading to abnormal accumulation of very long chains of fatty acids. The purpose of this study was to analyze the magnetic resonance spectroscopy(MRS) finding of childhood adrenoleukodystrophy, and to correlate these findings with clinical manifestations. Methods : Six male patients with X-linked adrenoleukodystrophy underwent imageguided, single-voxel, localized proton magnetic resonance spectroscopy. The patients were compared with five aged-unmatched, healthy volunteers. All the MRI and 1H MRS studies were performed on a 1.57 Signa Horizon MR scanner. The stimulated-echo acquisition mode was used to acquire the MRS data from the localized single-voxel cantered on the lesion. Results : In all 6 patients with ALD, MRS findings of white matter showed clear abnormalities. Compared with those from the control, MR spectra from patients' white matter showed a 51% reduction in the ratio of N-acetyl aspartate to total creatine(p<0.011), 39% increased in the ratio of choline containing compounds to creatine(p<0.035); 11% increase in the ratio of myoinositol to creatine(p<0.018), 22% increase in the ratio of α-glutamine to creatine, and 52% reduction in the ratio of β- and γ-glutamine. With progression of the disease, these changes in metabolite ratios on MRS were more pronounced. Conclusion : Single-voxel localized 1H MRS provided information on cellular metabolic changes of the cerebral white matter from the patients with X-linked ALD. There is a good correlation between MRS metabolite ratios and clinical status. MRS appears to be a useful, noninvasive tool to monitor patients with adrenoleukodystrophy.