거대 선천성 멜라닌세포 모반 환아에서 발생한 신경 피부 흑생증 1례

A Case of Neurocutaneous Melanosis in a Child with Congenital Giant Nevi

신경 피부 흑생증은 아주 드문 선천성 증후군으로 거대 혹은 다발성 선천성 멜라닌세포 모반과 연수막에 양성 혹은 악성 종괴가 함께 나타나는 것을 특징으로 한다. 악성 흑생종의 발현 여부와 상관없이 증상이 나타난 환자들에 있어 그 예후는 극히 불량한 것으로 알려져 있다. 저자들은 거대 선천성 멜라닌 세포 모반을 가지고 있는 환아에 있어 경련에 의해 발견된 신경 피부 흑생증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Patients with giant congenital melanocytic nevi may grow up to have melanotic tumors characterized by central nervous system involvement, termed neucutaneous melanosis. Neurocutaneous melanosis is a rare but a significant congenital syndrome characterized by large or multiple congenital melanocytic nevi and benign or malignant pigment cell tumors of the leptomeninges. The prognosis is extremely poor for symptomatic patients, even in the absence of malignant melanoma. We experienced a case of a neurocutaneous melanosis with congenital giant hairy nevi, who grew up to have progressive leptomeningeal melanomatosis and whose neurologic conditions were rapidly deteriorated to death. So we report the case with a brief review of related literature.