신생아기에 지속적인 산증으로 발현된 Fumarase 결핍 의증 1례

A Case of Suspected Fumarase Deficiency Presenting with Persistent Mild Metabolic Acidosis in Newborn Infant

본 증례와 같은 fumarase 결핍 의증은 국내 및 국외 보고가 드물고 그 예후나 구체적 치료법도 잘 알려져 있지 않다. 본 증례를 통해 뇌수종 및 다양한 양상의 뇌병증을 보이는 신생아 및 영아에서 반복되는 대사성 산증을 보이는 경우 가능한 빨리 소변의 유기산 분석을 시행하는 것이 치료와 진단에 도움을 줄 수 있을 것으로 사료되었고, 이에 저자들은 신생아에서 치료에 반응하지 않는 지속적인 대사성 산증을 보여 시행한 소변의 유기산 분석을 통해 fumarase 결핍 의증으로 진단된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Fumaric aciduria(fumarase deficiency) is a rare inborn error of metabolism resulted from a deficiency of fumarase, one of the constituent enzymes of the Krebs tricarboxylic acid cycle. Enzyme deficiency causes excessive urinary excretion of fumaric acid due to a defective conversion of fumaric acid to malic acid. It usually presents early in infancy with a severe encephalopathy including hypotonia, developmental retardation and frequent seizures. We report a case of suspected fumarase deficiency presenting with persistent mild metabolic acido sis associated with moderate hydrocephalus in a newborn infant.