Joubert 증후군 1례

A Case of Joubert Syndrome

저자들은 18개월 된 여아에서 주기성 빈호흡과 무호흡, 정신 발달 지체, 안구 운동 이상의 소견을 보여 실시한 뇌 자기공명 영상에서 소뇌 충부의 완전 결손을 보여 Joubert 증후군으로 진단된 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Joubert syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by dysgenesis of the cerebellar vermis, hypotonia, developmental delay, ataxia, abnomial eye movements, and a respiratory pattern of alternating tachypnea and apnea. Brain MRI shows the molar tooth sign resulting from dysplasia of the isthmic segment of the brain stem, superior cerebellar peduncles, and vermis. We experienced a case of Joubert syndrome, who was a 18 month-old female with episodic hyperpnea, developmental delay, abnormal eye movements and complete agenesis of the cerebellar vermis. We present this case with a brief review of literature.