Metachromatic leukodystrophy의 임상 양상

Clinical and Neurologic Features of Metachromatic Leukodystorphy

연구배경 : 이염성 백질이영양증(metachromatic leukodystrophy,MLD)은 arylsulfatase A의 결핍으로 이염성 물질인 sulfatide가 신경계 및 다른 여러 조직내에 축적되는 상염색체 열성 대사장애 질환이다. 국내에서는 증례 보고만 몇 차례 되었으므로 저자들은 임상 양상을 정리하여 향후 다른 뇌백질 질환들과의 감별 및 예후 예측에 도움이되고자 하였다. 방 법 : 1988년 5월부터 1995년 8월까지 서울대학교 어린이병원 소아과에서 MLD로 진단받았던 8명(남아 3례, 여아 5례)의 환아들을 대상으로 임상 양상 및 질병의 경과, 검사 소견 그리고 방사선학적 소견등을 조사라였다. 결 과 : 발병 연령은 8개월에서 2년 4개월 이었다. 초발 증상은 운동발달의 정지 혹은 퇴행이 7례에서 있었고, 보행장애가 5례, 구음 장애가 2례, 발작이 1례에서 있었다. 강직성 근긴장도는 6례에서 있었고, 심부 건반사는 5례에서 증가되어 있었다. 8례 모두에서 소변의 ASA 활성도가 감소되어 있었고, 소변의 metachromatic granule 검사는 3명에서 시행하여 2례에서 양성반응을 보였다. 뇌척수액 검사는 4명에서 시행하여 이중 1례에서 단백의 증가가 있었다. 3명에서 실시한 신경전달속도 검사상 모두 신경전달속도가 감소되어 있었다. 담낭의 초음파 검사상 7명중 4례에서 담낭벽의 비후를 보였고, 뇌 자기공명영상상 8례 모두에서 T2가중영상에서 뇌실과 반난형 중추 주위의 백질에 비정상적으로 신호가 증가되어 있었다. 결 론 : MLD는 발달장애 혹은 보행장애 등을 주소로 하는 뇌백질 질환으로, 다른 뇌백질 질환이나 대사성 질환과의 감별이 요구된다. 상기 증상과 함께 뇌 자기공명영상상 뇌백질 침범 소견이 보이는 경우는 소변내 ASA활성도 측정을 통한 MLD의 감별 진단이 필요하리라 생각다.

Background : Metachromatic leukodystorphy(MLD) is an autosomal recessive inherited neurological disorder chracterized by progressive demyelination of the central and peripheral nervous system and sulfatide accumulation in different tissues. We reviewed the clinical, biochemical and radiological chracteristics of the patients with metachromatic leukodystorphy Method : We retrospectively reviewed the medical records of 8 cases of metachromatic leukodystorphy, admitted at the Department of Pediatrics of Seoul National University, Children's Hospital from May, 1998 to August, 1995. Results : 1) the range of age on onset was from 8 month to 2 year 4 month(mean age 13.6 month). 2) Regression of motor development was the most common intial manifestation, followed by gait disturbance and speech disturbance. 3) On neurologic examination, 6 cases showed spasticity and 5 cases showed increased deep tendon reflex. 4) Twenty-four hour urine arylsulfatase A activity was decresed in the all cases. Urinary metachromatic granule was positive in 2 of the 3 cases. 5) Cerebrospinal fluid protein level was incresed in 1 of the 4 cases. 6) Nerve conduction velocity was delayed in all of the cases. 7) All showed high signal intensity of periventricular white matter on T2 weighted MR image. Conclusion : MLD is an inherited neurological disorder chracterized by progressive developmental delay, which is diffilcult to be differentiated to other white matter disease of metabolic disease. The patient with developmetal delay and abnormal high signal intensity on the T2 weighted MRI imaging should be tested for urinary ASA activity.