경련성 질환에서 소변 γ-hydroxybutyric Acid의 증가를 보인 환아의 임상적 분석

The Clinical Analysis of Children Who Increase Urine γ-hydroxybutyric Acid with Seizure Disorder

목 적 : 경련성 질환에서 소변 GHB와 소변 GHB가 증가된 환아의 경련 양상 및 신경학적 이상 등 임상적 양상을 알아보기 위해서 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2001년 8월 1일부터 2003년 2월 26일 사이에 경련 발작을 주소로 내원하는 소변 유기산 분석을 시행한 환아를 대상으로 경련 발작을 보인 환아와 경련 발작 없는 소아의 소변 GHB의 차이를 분석하였고 동시에 소변 GHB가 증가된 환아의 임상적 분석을 시행하였다. 결 과 : 1) 소변 GHB는 열선 경련에서는 1.7±1.6 mmol/mol cr, 비열성 경련에서는 1.8±2.5 mmol/mol cr이었으며 대조군은 1.8±2.0 mmol/mol cr로 대조군에 비해 열성 경련에서 소변 GHB가 감소되었으나 통계학적으로 의미 있는 소변 GHB의 차이는 없었더(P>0.05). 2) 대상 환아 64명 중 8명(12.5%)의 환아에서 소변 GHB가 대조군에 비해 2표준편차 이상 증가 하였다. 3) 소변 GHB가 증가된 환아의 경련 발작의 형태는 전신 강직 간대 발작 3명, 복잡 부분 발작 2명, 열성 경련이 2명, 양성 Rolandic 간질 1명이었고, 신경학적 이상소견은 3명(37.5%), 뇌파의 이상소견은 4명(50%), 그리고 뇌영상 검사를 시행한 6명 중 2명(33%)에서 뇌영상의 이상 소견을 보였다. 결 론 : 경련발작과 신경학적 이상소견을 갖는 환아에서는 γ-hydroxybutyric acid에 대한 관심이 필요할 것으로 생각된다.

Purpose : This study was performed to analyse urine γ-hydroxybutyric acid(GHB) in children with seizures, and to investigate the pattern of seizures and neurologic abnormalities in children related with γ-hydroxybutyric aciduria. Methods : We reviewed retrospectively medical records of children who admitted to our hospital with seizures between August 1. 2001 and February 28. 2003. We compared urine GHB levels with controls, and also analyzed the clinical features of patients who showed increased urine GHB. Results : The mean urine GHB was 1.7±1.6 mmol/mol cr in febrile seizures, 1.8±2.5 mmol/mol cr in non-febrile seizures, and 1.8±2.0 mmol/mol cr in controls. Compared with control group, there was no significant difference in urine GHB levels(P>0.05). In 8 of 64 children with seizures, GHB levels increased above 2 standard deviation of normal controls. The types of seizure in children who showed increased urine GHB were generalized tonic clonic seizure in 3 patients, complex partial seizure in 2 patients, febrile seizure in 2 patients, and benign Rolandic epilepsy in 1 patient. 3 patients showed neurologic abnormalities, 4 patients showed electroencephalographic abnormalities, and 2 patients of 6 patients who performed brain imaging study showed brain imaging abnormalities. Conclusion : Children with γ-hydroxybutyric aciduria should be suspected succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency as a cause of underlying disease.