A Case of Infantile Spasms in Tuberous Sclerosis with Fetal Cardiac Tumors

결절성경화증은 상염색체 우성의 신경피부증후군의 한 형태이다. 횡문근종은 태아, 영아 및 소아에서 가장 흔한 심장 종양으로 결절성경화증 환아의 약 60%에서 심장 종양이 관찰되고, 산전 초음파상 심장 종양이 확인된 경우에 약 40%에서 결절성경화증으로 진단된다. 결절성경화증은 뇌, 심장, 피부 및 기타 장기들을 침범하며 경련, 지능저하, 피지샘종의 3징후를 특징으로 하며, 경련이 일찍 나타날수록 심한 지능저하를 보이는 경향이 있다. 상염색체 우성으로 가족력이 있으므로, 가족 중에 결절성경화증 환자가 있는 경우 조기에 산전 검사를 시행하여야 하고 출생 후 이에 대한 철저한 조사가 이루어져야 한다. 영아 연축은 결절성경화증 환아에서 가장 흔히 관찰되는 경련중 하나이다. 저자들은 산전 초음파상 심장 종양이 관찰되고 환아 아버지가 결절성경화증을 보였던 환아를 추적 관찰하여 색소 탈실반, 망막의 과오종, 뇌 겉질의 결절 및 뇌실막밑 결절 소견 그리고 영아 연축의 특징적인 증상과 우측 손의 기형을 동반한 결절성경화증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Tuberous sclerosis(TS), a type of neurocutaneous syndrome, is inherited in an autosomal dominant manner. Approximately 60% of children with TS have rhabdomyomas of the heart, and 40% of fetuses in whom rhabdomyomas are detected by a prenatal ultrasonography eventually end up with TS. Therefore, when multiple cardiac rhabdomyomas are detected by a fetal ultrasonography, TS should be suspected and further examination should be considered after birth. Infantile spasms is a common type of seizure among young children with TS. We describe a patient with TS who showed cardiac tumors on a fetal ultrasound. Also, hypomelanotic macules, retinal tumors, brain cortical tubers, nodules in subependymal regions, and infantile spasms was detected after birth.