키드 증후군의 안과적 증상과 조직학적 특징

목적: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) 증후군은 신생혈관 각막염, 홍반성피부각화증, 감각신경성 난청의 주요 3징후를 동반하는 선천성 외배엽 이상형성 질환이다. 안과적으로 눈꺼풀의 과각화, 속눈썹 소실, 건성각결막염, 각막미란과 궤양, 각막 신생혈관 생성 및 혼탁 등이 동반될 수 있고 경미한 정도에서 시력 상실까지 발생할 수 있다고 보고되었다. 이에 심한 안구 증상을 동반한 키드 증후군 1예의 안과적 증상과 각막 병변의 조직학적 특징을 보고하고자 한다. 증례요약: 양안 각막 혼탁과 드문 눈썹, 눈꺼풀의 과각화 등의 소견을 보이는 5세 남아가 전신 피부 과각화, 무모증, 감각신경성 난청이 있고 GJB2 유전자 돌연변이가 확인되어 키드 증후군으로 진단하였다. 보존적인 치료를 하였으나 호전이 없어 표층 각막절제술 및 양막이식을 하여 증상이 호전되었다. 각막 병변은 비정상적인 각막상피 분화, 상피층의 connexin 26의 발현 결여, 바닥막의 부분적인 결손 등의 특징이 있었다.

Purpose: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a congenital ectodermal disorder presenting the triad of vascularizing keratitis, erythrokeratoderma, and sensorineural deafness. Ocular manifestations such as hyperkeratinization of the eyelids, loss of eyelashes, keratoconjunctivitis sicca, corneal erosions, ulceration, neovascularization, and scarring opacity may be absent or mild, but if present and severe, they can lead to major visual loss. We report a patient with KID syndrome with severe ocular manifestations and the histologic characteristics of a corneal lesion. Case summary: A 5-year-old boy was referred to the Ophthalmology Department for bilateral hyperkeratinization of eyelids, bare eyelashes, and corneal opacity. He showed hyperkeratotic skin lesions and sensorineural hearing loss. Molecular analysis showed a mutation in the GJB2 gene and confirmed the diagnosis of KID syndrome. Initial conservative treatment did not preserve ocular surface integrity, and instead it was maintained by surgical procedures including superficial lamellar keratectomy with amniotic membrane transplantation. The histologic characteristics of corneal lesions are abnormal epithelial differentiation, absence of connexin 26 expression, and partial destruction of the basement membrane.