A Korean Case of Infantile Krabbe Disease with a Novel GALC Gene Mutation

크라베병(Krabbe disease)은 갈락토세레브로시다아제(galactocerebrosidase, GALC) 유전자 돌연변이에 의해 발생하여 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 퇴행성 신경질환이다. GALC 활성도가 감소함으로써 신경세포 내에 사이코신(psychosine)이 축적되고, 이는 중추신경계와 말초신경계의 수초형성세포의 세포사멸을 초래한다. 전형적인 영아형 크라베병은 생후 6개월 이전에 극도의 보챔, 발달 퇴화, 강직성, 경련 등이 발생하여 2세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 특징적인 임상양상 및 임상경과와 전형적인 뇌 자기공명영상 소견을 보인 환자에서 유전자 검사를 통하여 영아형 크라베병을 확진하였고, 또한 GALC 유전자의 새로운 돌연변이를 발견하였기에 보고하는 바이다.

Krabbe disease is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the galactocerebrosidase(GALC) gene. The deficiency of GALC activity leads to the accumulation of psychosine, resulting in apoptosis of myelin-forming cells of the central and peripheral nervous system. The patients with typical infantile onset Krabbe disease have extreme irritability, developmental regression, spasticity, and seizures with an onset prior to six months of age. These children usually die within two years after birth. We report a female infant who showed the characteristic clinical manifestations, disease course, and neuroimaging features of infantile onset Krabbe disease that was confirmed by the identification of a compound heterozygous mutation of the GALC gene.