늦게 발현된 비전형적인 두개골 조기 유합증 1례

A Case of Late Onset Atypical Craniosynostosis

두개골 조기 유합증은 출생 전 혹은 생후 몇 개월 내에 두개관 또는 두개골 기저부의 두개 봉합선이 유합되어 두개골과 뇌조직(brain parenchyma)의 성장장애를 유발하는 선천성 기형으로 대부분 출생 직후 진단된다. 그러나 늦은 발현나이, 비전형적인 증상과 방사선학적 특징적 소견이 없어 진단이 애매한 증례가 보고 되었다. 저자들은 늦게 발현된 뇌압 상승 소견만 보이는 미세한 두개관 기형을 가진 미세 형태 두개골 조기봉합 환아에서 3차원 뇌 영상 CT 가 진단에 도움이 되었던 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Craniosynostosis is a congenital deformity causing disorder in the growth of the skull and brain parenchyma, resulting from the fusion of the cranial sutures of calvaria or basilar before birth or within a few months after birth. In most cases it is diagnosed just after birth. However, some cases of vague diagnoses were reported, which was due to the late onset age, and the absence of typical symptoms and typical radiological findings. We make a report of a case in which the three-dimensional CT was helpful in making a diagnosis of a patient with minimal forms of craniosynostosis having minimal cranial deformities revealing just late onset raised intracranial pressure, along with the investigation of medical literature.