소아기 결절성 경화증에 대한 임상적 고찰

Analysis of Overall Clinical Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex Patients in the Childhood : Updated Diagnositic Criteria

목적:연령에 따라 다양한 임상 양상을 보이는 것으로 알려진 결절성 경화증 환자들의 임상 양상을 분석하므로 각 임상 특징들의 빈도와 연령에 따른 각 임상 특징들의 유병율과 병원을 찾게 되는 이유들을 조사함으로써 임상의들이 결절성 경화증 환자들의 조기 진단, 치료에 도움을 줄 수 있는 정보를 얻고자 하는 목적에서 이 연구를 시행하였다. 방법:1991년 4월부터 2008년 8월까지 서울아산병원에서 임상적 특징에 따른 진단 기준 또는 유전자 검사에 의해 결절성 경화증으로 진단된 74명의 소아 환자들의 임상 양상을 의무기록의 후향적 분석을 통해 진단 기준 및 주요 임상 증상에 따라 분석하였다. 결과:본 연구에서 환자들의 진단 시 평균 나이는 3.2세로 경련 발작과 심장의 횡문근종, 피부 병변이 병원을 찾게 되는 가장 흔한 이유였다. 특징적으로 신생아기에서는 산전 진찰에서 발견된 심장 횡문근종이 진단에 중요한 역할을 했다. 뇌의 겉질 및 겉질하결절, 경막하 결절 등으로 대표되는 뇌 병변은 검사자의 93%에서 발견되어 높은 민감도를 보여 주었으며, 전체 환자의 82%인 61명이 관찰 기간 동안 1회 이상의 경련 발작을 경험하였고 그 중 51명은 간질로 진단되었고 28명에서 영아 연축이 관찰되었다. 평가가 시행된 환아의 61.5%인 32명에서 정신 지체가 관찰되었다. 13명에서 유전자 검사가 시행 되어 TSC1 유전자 변이가 2명, TSC2 유전자 변이 7명이 관찰되었다. 결론:결절성 경화증 환자들에게서의 경련 발작의 높은 발생율과 신경 발달 지연과의 관련성을 고려할 때, 향후 적극적인 검사를 통한 결절성 경화증 및 간질의 조기 진단 및 치료는 향후 결절성 경화증 환자들에게 좋은 예후를 제공할 수 있을 것으로 기대한다.

Purpose:The aim of this study is to analyze the patterns of presentation and progress of tuberous sclerosis complex (TSC) and the prevelance of items in diagrnostic criteria of TSC in the pediatric population group. Methods:We reviewed 74 patients diagnosed with TSC by clinical diagnostic criteria, who visited Asan Medical Center from April, 1991 to August, 2008. Results:Forty-four males and 30 females were enrolled with 2.3 years(0 days-15.4 years) of mean age at the diagnosis. Mean follow-up period was 3.2(0-12.6) years. Remarkable initial symptoms or signs at the first hospital visit were seizure(n=48, 64.9%), cardiac rhabdomyoma(n=15, 20.2%) and skin lesions(n=7, 9.5%). Seven of 74 patients(9.5%) had familial history of TSC. Seventy-one patients(95.9%) showed one or more brain lesions on the neuroimaging studies, including cortical tubers(n=69, 93.2%), subependymal nodules(n=71, 95.9%), subependymal giant cell astrocytomas(SEGA, n=5, 6.8%). Retinal astrocytic hamartomas were confirmed in 14 patients and suspicious in 4 patients. Skin lesions were detected in 58 patients(78%). Sixty-one patients(82%) had experienced one or more seizures and 58 were confirmed as epilepsy. Twenty-eight patients(38%) had experienced infantile spasm. Thirty-two of 52 patients evaluated(61.5%) had mental retardation. Gene studies were done in 13 patients and revealed two TSC1 gene mutations and seven TSC2 gene mutations. Conclusion:Seizure attacks and skin lesions were two most common causes to visit hospital in pediatric TSC patients. Considering the high incidence of epilepsy and its correlation with poor neurodevelopemental outcome, early diagnosis and adequate treatment will lead to the better quality of life.