신경유극적혈구증가증(Neuroacanthocytosis) 환자의 정신과적 증상에 대한 치료 증례

Treatment of Psychiatric Symptoms in a Patient with Neuroacanthocytosis: A Case Report

신경유극적혈구증가증은 매우 드문 유전적 질환으로 말초 혈액 도말 검사에서 유극적혈구라는 비정상적인 적혈구가 발견되고, 동시에 다양한 신경학적 증상들을 보인다. 신경유극적혈구증가증 중 하나인 ChAc는 입과 안면의 이상 운동 및 사지 무도증, 근위축증 등의 신경학적 이상과 함께 피해망상, 강박증, 우울증 등의 정신병적 문제가 동반되어 나타난다. ChAc의 주된 병리는 선조체의 퇴화로서 선조체의 기능이 저하되면서 여러 정신병적 증상이 나타나게 된다. 저자들은 안면 이상 운동 및 구음장애, 상지를 주로 침범하는 무도 운동 등을 보여 ChAc으로 진단받은 환자가 정신병적 문제로 어려움을 겪는 사례를 경험하였다. 환자는 강박적인 과잉 섭식장애 및 탈억제, 충동성, 수면장애, 인격변화 등의 증상을 보여 환자를 돌보는 가족들의 부담이 크게 증가된 상태였다. 본 증례에서는 항정신병 약제를 사용하여 정신병적 증상의 완화를 경험하였다. 본 증례를 통하여 신경학적 질환에 동반되는 정신병적 증상에 대한 적극적인 치료가 환자의 삶의 질을 높이고 부양자의 부담을 최소화하는 데 도움을 줄 것으로 생각된다.

Neuroacanthocytosis is a rare hereditary disorder characterized by various neurological symptoms and the presence of abnormal red blood cell called acanthocytosis. Degeneration of striatum, which accounts for characteristic motor and psychiatric symptoms, mainly attributes to the pathology of neuroacanthocytosis. We experienced a case of chorea-acanthocytosis. He was a 50 year-old-man who presented with orofacial dyskinesia, dysarthria, uncontrolled lip biting, generalized choreic movements and sensorymotor polyneuropathy. He was also suffered from obsessive eating behavior, disinhibition, impulsivity and sleep disturbance. After antipsychotic medication, his psychiatric problems were improved. Clinicians must consider psychiatric managements of progressive neurological disorder for patients’ quality of life and reducing their caregiver’s burden.