A Case of Cri du Chat Syndrome with Developmental Delay Misdiagnosed as Fetal Alcohol Syndrome

발달지연이 동반된 묘성 증후군 1례

묘성 증후군은 5번 염색체 단완의 결실에 의한 염색체이상 질환으로 고양이 울음소리와 특징적인 얼굴모양 및 심기형, 지능저하 등을 나타낸다. 국내에서는 1975년 김 등이 처음 발표한 이래 10례 이상 보고되어 있으나 묘성 증후군 환아의 발달지연에 대한 양상을 구체적으로 기술한 적은 없다. 이에 저자들은 태아 알코올 증후군이 의심 되었으나 염색체검사 결과 묘성 증후군으로 확인된 발달지연 환아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Cri du Chat syndrome (CdCS) is a chromosomal disease resulting from a deletion on the short arm of chromosome 5. Characteristic features include high pitched cat-like cry, distinguishing facial features, and mental retardation. Some cases have been reported in the Korean literature, but no case reports about the concrete aspects of developmental delay in CdCS patients have been published. Therefore, we report a CdCS patient with developmental delay who was misdiagnosed as fetal alcohol syndrome. The result of the Korean-Child Development Review and Sequenced Language Scale for Infants showed severe developmental retardation, especially in expressive language.