댄디 워커 증후군이 동반된 증후성 신경피부멜라닌증

Symptomatic Neurocutaneous Melanosis Associated with Dandy Walker Complex

신경피부멜라닌증은 피부와 중추신경계를 침범하는 비가족성 선천성 증후군으로 선천성 모반이 매우 크거나, 3개 이상 다수이면서 양성 또는 악성의 연수막 내 멜라닌세포 증식을 특징으로 하는 드문 증후군이다. 증상이 있는 신경피부멜라닌증의 10%에서 댄디 워커 증후군이 동반되며, 이 경우 예후는 매우 좋지 않다. 저자들은 발작으로 방문하여 신경피부멜라닌증과 댄디 워커증후군이 동반된 7세 여아에서 반복적인 IVIG 투여로 일시적으로 신경학적 증상(의식상태와 반마비)이 호전되는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Neurocutaneous melanosis (NCM) is a rare nonheritable congenital phakomatosis. NCM is characterized by large or multiple (>3) congenital nevi that are associated with benign and/or malignant melanocytic tumors of the leptomeninges. Approxi-mately 10% of symptomatic patients with NCM have associated Dandy Walker complex (DWC), which seems to have an extremely poor prognosis. We report the case of a 7 year-old patient with multiple congenital NCM associated with DWC, who experienced a transient improvement in neurological symptoms including mental status and hemiparesis after intravenous immunoglobulin (IVIG) therapy. We suggest that the administration of IVIG may play a role in the treatment of symp-tomatic NCM.