상세불명의 시야이상 환자에서 진단된 무색소 초기 망막색소변성 1예

Asymptomatic Unexplained Visual Field Loss Diagnosed as Early Retinitis Pigmentosa without Pigmentation: A Case Report

목적: 자각 증상 없이 시야 결손을 보여 의뢰된 환자에게 무색소 초기 망막색소변성을 진단하였기에 보고하고자 한다. 증례요약: 33세 여자 환자가 라식수술 전 검사에서 시행한 중심 24o 시야검사상 양안 주변부 협착 소견을 보여 추가 검사를 위해 의뢰되었다. 중심 30o 시야 검사를 다시 시행한 결과 중심 15o에서 25o 사이에 감도 저하가 현저히 있었고, 안저소견상 황반 주변으로 양안 혈관궁 안쪽을 따라 경도의 회백색 망막 위축 소견이 있었으며, 형광안저촬영에서 해당 부위에 창문결손이 있었다. 빛간섭단층 촬영상 황반부 주변의 망막두께감소, 망막 전위도 검사에서는 간체 기능감소를 보여 무색소망막색소변성을 진단하였다. 결론: 자각 증상 없는 주변부 시야 협착을 주소로 내원한 경우 현저한 색소변성 없이 황반부 근처에만 경도의 망막 위축을 보일 수 있는 무색소 초기 망막색소변성의 가능성도 고려하여 병변의 위치와 시야 결손의 일치 여부를 확인해 보고 황반부 빛간섭단층촬영과 망막 전위도 검사를 시행하는 것이 진단에 도움이 될 것으로 생각한다.

Purpose: We report a case of asymptomatic unexplained visual field loss diagnosed as early retinitis pigmentosa (RP) without pigmentation. Case summary: A 33-year-old woman was referred to us with a constricted visual field (C24-2) before laser-assisted in-situ keratomileusis surgery. The visual field test (C30-2) revealed significantly decreased sensitivity between 15 to 25 degrees in both eyes. Close fundus examination revealed a subtle greyish retinal atrophic lesion along the vascular arcade and fluorescein angiography revealed a window defect in accordance with a retinal atrophic lesion in both eyes. Optical coherence tomography showed decreased retinal thickness around the macula. Electroretinogram revealed decreased b waves in rod response. Based on these findings, we diagnosed the patient with early RP without pigmentation. Conclusions: The possibility of early RP without pigmentation presenting as slight atrophy around the macula without significant pigmental degeneration should also be considered if a patient presents with peripheral visual field constriction without other symptoms. The ophthalmologist should ensure that the location of the visual field defect matches the location of the lesion. In addition, a detailed fundus examination with macular optical coherence tomography can be helpful to diagnose such a lesion.