소안구증에 동반된 광범위한 안구바깥 분리종

A Case of Extensive Epibulbar Choristoma Associated with Microphthalmos

목적: 분리종은 조직학적으로 정상 조직이 비정상적인 위치에서 증식한 것을 말하며, 소안구증과 동반되어 발생하는 것은 매우 드문것으로 알려져 있다. 저자들은 소안구증에 동반된 광범위한 안구바깥 분리종 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 생후 9일 된 남아가 좌측 안구가 관찰되지 않아 의뢰되었다. 좌측 눈꺼풀틈새 안쪽에서 큰 각막이 피부색을 띤 막으로 덮여있는 것처럼 보여 소눈증 또는 소안구증에 동반된 각막포도종을 의심하였다. 생후 2개월째 좌안 결막낭 중앙부 조직이 돌출되어 눈꺼풀틈새 밖으로 노출되었고, 밀어 넣어도 다시 노출되는 양상을 보였다. 생후 9개월째 안와 자기공명영상에서 좌측 안구 위치에 큰지방덩이와 뒤쪽의 작은 안구 추정 구조물이 관찰되었다. 소안구증에 동반된 안구바깥 분리종으로 진단하고, 생후 12개월에 노출된 종괴만 부분절제술을 시행하였다. 병리검사에서 분리종을 확인하였고, 술 후 10개월인 현재까지 의안 착용으로 외관상 양호한 상태를 유지하고 있다. 결론: 소안구증에 동반된 광범위한 안구바깥 분리종은 시력이 없는 상태이므로 주된 치료목표는 미용 개선이며, 의안 착용이 가능한 정도의 종괴 부분절제술과 결막낭 성형술도 효과적 방법이다.

Purpose: Choristomas represent congenital overgrowth of normal tissues in an abnormal location. The simultaneous presence of epibulbar choristoma and microphthalmos has rarely been reported. The authors report a case of extensive epibulbar choristoma associated with microphthalmos. Case summary: A 9-day-old boy with the left eyeball absent from birth was referred to our clinic. A large cornea-like structure covered by keratinized membrane was observed inside the eyelid aperture, therefore buphthalmos or corneal staphyloma with microphthalmos was presumed. At the age of 2 months, a large mass of central conjunctival sac protruded through the left eyelid aperture. Manual reduction could not return the tissue to its original site and the mass immediately protruded again. At the age of 9 months, orbital magnetic resonance imaging showed the small presumed ocular tissue behind the large mass of fat signal in the central anterior orbit, therefore, extensive epibulbar choristoma associated with microphthalmos was diagnosed. At 12 months of age, partial excision of the protruding portion of the mass was performed. Based on pathologic examination, the mass was determined to be a choristoma and cosmetically acceptable appearance with prosthesis was maintained for 10 months after the surgery. Conclusions: Because there is no vision in extensive choristoma associated with microphthalmos, the treatment goal is cosmetic improvement. Conjunctivoplasty following partial mass excision for prosthesis wearing is a good treatment option.