The feasibility study of non-invasive fetal trisomy 18 and 21 detection with semi-conductor sequencing platform

The feasibility study of non-invasive fetal trisomy 18 and 21 detection with semi-conductor sequencing platform

현재 산전스크리닝 및 검사법은 전세계에 널리 확립되어 있으며, 임신 초기의 염색체이상 예측검사는 태아 초음파 검사와 산모의 혈장 바이오마커 검사로 구성되어 있다[1-3]. 임신 초기 태아염색체 이상에 대하여 고위험군으로 판정된 임산부는 확진의 목적으로 12주에는 융모막생검(Chorionic Villus Sampling; CVS), 15주에는 양수검사(Amniocentesis)를 받게 된다[4,5]. 이러한 침습적 검사방법들은 매우 정확하나, 드물게 임신손실의 가능성을 내포하고 있다[6]. 최근 뜨거운 감자로 떠오르고 있는 비침습적 산전염색체 스크리닝검사(Non-Invasive Prenatal Screening; NIPS)는 기존의 산전스크리닝 검사의 상대적으로 낮았던 예측도/정확도는 보완하고, 침습적 검사들의 임신손실 위험성은 최소화시키기 위하여 고안되었다.

1.배경

2.실험 및 방법

3.결과

4.결론

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