유전자 분석을 통하여 증명된 반성유전 어린선에서의 전부 데스메막 이영양증 2예

Two Cases of Pre-descemet Corneal Dystrophy Associated with X-linked Ichthyosis: A Case Report by Genetic Analysis

목적: Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)을 이용하여 steroid sulfatase (STS) 유전자의 결실을 확인한 후 증명된 일란성 쌍둥이 형제의 반성유전 어린선에서의 전부 데스메막 이영양증 증례는 국내에 보고된 바가 없어 이에 대한 임상 소견 및 진단에 대해 보고하고자 한다. 증례요약: 일란성 쌍둥이의 19세 남자 형제가 출생 후부터 진행하는 사지 및 체간 피부의 두꺼운 인설과 가려움증을 주소로 본원 피부 과에 내원하여, 안과 협진하 진행한 검사상 양안의 전부 데스메막 기질층에 전반적인 점상의 혼탁이 존재하였다. 이를 바탕으로 시행한 쌍둥이 형제의 MLPA 검사상, STS 유전자의 결실이 확인되어 반성 유전성 어린선으로 확진할 수 있었다. 결론: 유전자 검사를 통하여 관련 유전자의 결실 및 변이의 유무를 확인하는 것은 반성 유전성 어린선의 진단과 임상적 특징을 이해하는 데에 도움을 줄 것으로 생각된다.

Purpose: To report the first case of steroid sulfatase (STS) gene deletion, confirmed by multiplex ligation-dependent probe am-plification (MLPA) analysis in identical twins with pre-Descemet corneal dystrophy associated with X-linked ichthyosis. Case summary: 19-year old identical twin brothers with itching senses and hereditary thick scaly skin of the extremity and trunk visited our dermatologic clinic. Upon visiting, an ophthalmologic consultation with anterior segment examination showed diffuse punctate corneal opacities in the pre-Descemet layer. On MLPA analysis of the identical twin brothers, a definitive diagnosis of X-linked ichthyosis was made by identifying STS gene deletion. Conclusions: Identification of the deletion and mutation of the involved gene using gene analysis can provide insight to diagnosis and clinical characteristics of X-linked ichthyosis.