한국인 집단에서 21개 STR 유전자 좌위에 대한 집단유전학적 분석 및 일치성 연구

Population Genetic Data and Concordance Study for the PowerPlex ESI17 System and The AmpF/STR IdentifilerTM Kit in Koreans

현재, 한국의 DNA 데이터베이스는 미국 CODIS 마커를 포함하고 있는 Applied Biosystems 사의 AmpFlSTR Identifiler PCR kit를 주로 사용하고 있다. 국가 데이터베이스의 식별력을 높이기 위하여 STR 좌위의 확대가 요구됨에 따라, 본 연구에서는 한국인 250명에 대해 AmpFlSTR Identifiler PCR kit와 PowerPlex ESI 17 PCR kit를 이용하여 총 21 STR 유전자 좌위에 대한 집단 유전학적 분석을 시행하였다. PowerPlex ESI 17 PCR kit는 8개의 CODIS 마커 (D3S1358, D18S51, D16S539, D21S11, vWA, TH01, FGA 및 D8S1179)와 6개의 새로운 마커(D22S1045, D2S441, D10S1248, D1S1656, D12S391 및 SE33) 및 amelogenin을 포함하고 있다. 식별력은 TPOX가 0.765으로 가장 낮고, SE33 (0.988)가 가장 높은 것으로 분석되었으며 전체 21 좌위에 대한 combined probability of identity (PI)는 9.66 × 10−25이고, combined mean exclusion chance는 0.999999993으로 계산되었다. 21 좌위 중 Hardy-Weinberg 평형은 CSF1PO을 제외하고 모두 배제되지 않았으며 CSF1PO도 Bonferroni 보정을 적용하면 귀무가설이 배제되지 않았다. 두개의 kit (Identifiler 및 PowerPlex ESI 17)의 일치성 연구결과, TH01에서 한 개의 불일치가 확인 되었으며 나머지는 모두 일치하여 99.99%의 일치율을 보였다. 따라서 본 연구에서 분석된 21개의 좌위는 한국인 집단에서 개인 식별 및 친자확인에 있어 유용한 마커임을 확인 할 수 있었다.

We determined the allele frequencies and forensic parameters for 21 STR autosomal loci in order to improve discriminatory power in the national database. Currently, DNA profiling for individuals in the South Korean population is performed using the AmpF/STR Identifiler PCR Amplification kit (Applied Biosystems) including the CODIS core STR loci. In order to prepare for the new requirements for the extension of STR loci, we have undertaken to genotype DNA samples from a population sample of 250 unrelated individuals living in South Korea. The PowerPlex ESI 17 System (Promega) configuration contains 8 loci as CODIS (D3S1358, D18S51, D16S539, D21S11, vWA, TH01, FGA, D8S1179), 6 new recommended loci (D22S1045, D2S441, D10S1248, D1S1656, D12S391, SE33) and the amelogenin sex marker. The most discriminative locus was SE33 (0.988) while the least was TPOX (0.765). The combined probability of identity (PI) was 9.66 × 10−25 and the combined mean exclusion chance was 0.999999993. For 21 autosomal STR loci, no deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium was observed with the exception of the CSF1PO locus (P > 0.05). After employing the Bonferroni correction for the number of loci analyzed, this single p value gives no reason to reject the null hypothesis. The concordance study made for this population data only revealed one discordant allele (TH01) between the kits. Full concordance between the typing results for the two kits was observed in 99.99% of the STR allele calls compared. These results indicate that these 21 loci are useful genetic markers for forensic personal identification, and for paternity testing in the Korean population.