심한 방광요관역류가 첫 증상으로 나타난 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이에 의한 멘케스병 1예

A Case of Menkes Disease First Manifested as Severe Vesicoureteral Reflux Caused by a Novel Mutation in ATP7A Gene

멘케스병은 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의한 드문 신경변성 구리대사질환이다. 임상증상으로는 경련, 성장지연, 근력저하, 피부 과신전, 모발변형 및 비뇨기계 이상 등을 나타낸다. 하지만 이런 임상증상은 생후 2-3개월 이후에 나타나기 시작하므로 조기에 진단되기 어렵다. 저자들은 처음 요로감염으로 입원한 환아에서 추후 보인 신경학적 증상으로 멘케스 병을 진단하였으며 ATP7A 유전자 분석을 통해 새로운 변이를 발견하였다. 비록 신경학적 증상이 멘케스병에서 가장 중요한 증상이지만, 멘케스병에 비뇨기계 이상이 흔히 동반되는 것을 인식하는 것 또한 조기진단에 단서가 될 수 있으므로 중요하다고 하겠다.

Menkes disease is a rare, neurodegenerative, copper metabolism disorder characterized by mutations in ATP7A gene. Clinical symptoms include epilepsy, growth delay, reduced muscle strength, skin hyperextension, hair deformation and urologic abnormalities. However, since these clinical symptoms occur 2-3 months after birth, early diagnosis of Menkes disease is very difficult for clinicians. We report here the case of a patient who initially presented urinary tract infection followed by neurologic symptoms of Menkes disease; he was accurately diagnosed via ATP7A genetic analysis and found to harbor a novel mutation. Although neurological symptoms are the primary diagnostic feature of Menkes disease, clinicians should take into account urinary abnormalities as well, which may be an important clue to the early diagnosis of these patients.