PCDH 19 환자에서 효과적인 Corticosteroid 치료 사례

A Case of Effective Treatment of a Patient with PCDH 19- Related Epilepsy using Corticosteroid

PCDH 19 돌연변이 관련 뇌전증은 드문 X 연관 질환으로서 생후 6-36개월 이내 조기발생, 열 민감성, 발달지연 및 국소경련, 항경련제의 저항성 등을 특징으로 한다. 본 저자들은 운동발달 지연으로 재활치료 중 발달퇴행을 보이고 열에 의해 악화되는 경련, 다양한 항경련제 치료에 불응성을 가진 25개월 여아에서 경구 프레드니졸론의 효과를 보고하게 되었다. 차세대 염기서열 분석을 통해 본 환아의 X 염색체에서 c.2250C>A, p.Asp750Glu 를 발견하였으며 이는 환아의 아버지로부터 기원했음을 추가적인 분석을 통하여 확인하였다. PCDH 19 연관 뇌전증 환자에서는 다수의 항경련제 치료에도 불구하고 경련발작의 조절이 잘 안되나, 스테로이드가 임상증상을 호전시키는데 도움이 된다는 보고들이 있다. 여아에서 열에 의해 악화되는 경련 및 기존 항경련제에 저항성이 있으면서 발달지연이나 발달퇴보를 보이는 경우 유전자 분석을 통한 빠른 진단 후 corticosteroid를 시도하는 것이 도움이 되겠다.

An uncommon female-limited intractable epilepsy, protocadherin (PCDH) 19-related epilepsy, is characterized by mutations in the PCDH 19 gene, located on chromosome X. Clinical symptoms include early onset, fever sensitivity, focal seizures and psychomotor retardation. PCDH 19-related epilepsy is unresponsive to conventional antiepileptic drugs (AEDs), but corticosteroid is reported to be effective in a few cases. We report a case of a 25-month-old girl who was admitted to our hospital due to developmental regression, accompanied by aggravated seizures with fever. Although several conventional AEDs were administered, the frequency and severity of seizures increased with mild fever, and the symptoms did not improve. Considering possible immune, and inflammatory involvement in seizure generation, the patient was administered corticosteroid treatment during the acute phase. Corticosteroid dramatically improved seizures and her development gradually. The patient was finally diagnosed with PCDH 19-related epilepsy in genomic evaluation. We observed the effect of corticosteroid on intractable epilepsy in patient with PCDH 19 mutation. If a female patient whose seizures are resistant to conventional AEDs or easily provoked by mild fever, has developmental delay or developmental regression, this may be an important clinical clue to the early diagnosis of PCDH 19-related epilepsy