시상하부 과오종과 연관된 성조숙증을 동반한 신경섬유종증 1예

A Case Report of Precocious Puberty in Children Associated with Hypothalamic Hamartoma in Neurofibromatosis Type 1

신경섬유종증 1형은 흔히 보일 수 있는 신경피부증후군의 하나로, 담갈색 반점, 겨드랑이 주근깨 모양 색소반, 피부신경섬유종 그리고 Lisch 소결절 등을 특징적으로 나타내며, Neurofibromin을 발현하는 NF1 유전자의 변이가 이 질환의 원인으로 알려져있다. NF1 환아에게 있어서 성조숙증을 같이 동반하는 경우가 있으며, 이런 경우 대부분 시신경 종양과 연관되어있다. 저자들은 NF1에서 시상하부 과오종과 연관된 성조숙증을 동반한 케이스를 보고하고자 하며, 이 환아의 경우 지금까지 보고되지 않았던 NF1 exon 5의 14-bp 결실 돌연변이를 동반하고 있는 바이다.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common neurocutaneous syndrome that presents with multiple café-au-lait spots, skinfold freckling, dermatofibromas, neurofibromas, and Lisch nodules. Mutations of the NF1 gene, encoding the protein neurofibromin, have been identified as the cause of this disease. NF1 can also present with precocious puberty and be associated with optic pathway tumors. Hypothalamic hamartoma as the cause of precocious puberty in patients with NF1 has been rarely described in the literature. Here, we report the findings for a patient with NF1 and precocious puberty associated with a hypothalamic hamartoma who had a newly discovered 14-bp deletion mutation in exon 5 of NF1. To our knowledge, this is the first time this combination is reported in the literature.