Nail-patella 증후군에 동반된 선천녹내장 1예

A Case of Congenital Glaucoma in Associated with Nail-patella Syndrome

목적: Nail-patella syndrome과 연관된 선천녹내장 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 생후 20일된 여자 환아가 양안 각막혼탁을 주소로 내원하였다. 내원 당시 양안에 심한 각막 부종이 나타났고 퍼킨스 압평안압계로 우안 안압 25 mmHg, 좌안 안압 30 mmHg로 측정되었다. 양안 선천 녹내장 진단하에 전신마취하 양안 섬유주 절개술을 시행하였다. 수술 후 1일째 안압은 우안 12 mmHg, 좌안 10 mmHg로 측정되었고 이후 잘 조절되어 특별한 소견 없이 정기 경과 관찰하였다. 환아는 이란성 쌍둥이 중 둘째로, 만삭, 2.42 kg으로 태어났으며 특이 가족력은 없었다. 정기적인 경과 관찰 중 환아는 출생 시부터 양 팔꿈치가 잘 펴지지 않는 증상과 양측 엄지 손가락 손톱 형성 이상 소견으로 정형외과로 의뢰되었다. 환아는 양측 슬개골 형성 저하, 양측주관절 형성저하, 양측 장골 후외측의 삼각뿔 모양의 장골 돌기(iliac horn) 소견을 바탕으로 전형적인 nail-patella syndrome을 진단받았고 nail-patella syndrome을 유발하는 유전자인 LMX1B 유전자 변이가 관찰되었다. 결론: 선천 녹내장 환자에서 손톱 형성 이상 또는 근골격 이상이 동반되었을 경우 nail-patella syndrome을 의심하여 다학제적인 접근이 필요할 것으로 생각된다.

Purpose: To report a case of congenital glaucoma associated with nail-patella syndrome. Case summary: A 20-day-old female was referred to our clinic for bilateral intraocular pressure (IOP) elevation and treatment of corneal opacities. Her IOP was 25 mmHg and 30 mmHg in the right and left eyes, respectively. After a diagnosis of congenital glaucoma, bilateral trabeculotomy was performed under general anesthesia. On the first postoperative day, the IOP was 12 mmHg in the right eye and 10 mmHg in the left eye, and remained stable thereafter. The infant was the second of fraternal twins (birth weight of 2.42 kg) and had no family history of any particular disease. During the regular checkup, she was referred to an orthopedic clinic for disorders of the elbow and knee. She presented with a dystrophic thumbnail, patella hypoplasia, elbow hy-poplasia, and bilateral triangular protrusions of the lateral iliac crest (iliac horn). Based on the above findings, typical nail-patella syndrome was diagnosed and a mutation in the LMX1B gene was detected. Conclusions: If glaucoma patients have nail deformities or musculoskeletal abnormalities, nail-patella syndrome should be sus-pected and a multidisciplinary approach should be conducted.