난치성 경련이 동반된 클라인펠터 증후군 영아

A Case of Klinefelter Syndrome with Refractory Seizure in Infant

클라인펠터 증후군은 다양한 임상양상을 나타내는 유전질환으로 알려져 있다. 그 중 드물게 경련과 같은 신경학적 증상을 동반하는 경우가 보고되고 있으며 보통 1세 이후의 연령에서 발병하며 항경련제에 반응이 좋은 것으로 알려져 있다. 5개월 남아가 얼굴 찡그림과 딸꾹질을 주소로 내원하였다. 환아는 출생 시 시행한 검사에서 클라인펠터 증후군으로 진단된 병력이 있었으며 생후 26일에 안구편위로 입원치료의 병력이 있었다. 내원하여 시행한 혈액검사에서 특이소견 없었으나 혈중 테스토스테론 수치가 감소되어 있었고 항뮬러관 호르몬수치가 증가되어 있었다. 시행한 영상검사에서 정상이었으나 경련이 재발하여 항경련제 복용하기 시작하였으나 간헐적인 경련이 반복되며 난치성 경과를 보이고 있다. 따라서 클라인펠터 증후군 환아에서 경련과 같은 신경학적 증상이 동반될 수 있음을 인지하고 면밀한 검사를 통해 조기에 진단하여 환아의 예후를 향상 시켜야 할 것이다. 이에 저자들은 클라인펠터 증후군으로 진단된 영아에서, 비발열성 난치성 경과를 보이는 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Klinefelter syndrome a genetic disorder with various clinical manifestations. Neurological symptoms, such as seizures, are rarely reported with Klinefelter syndrome, and it response well to anti-epileptic drugs. A 5-month-old boy visited the Inha university hospital due to jerking movements and hiccups. The patient had been diagnosed with Klinefelter syndrome at birth and had a medical history of admission to the neonatal intensive care unit due to opisthotonus and ocular deviation at 26 days of age. The patient’s serum testosterone level was decreased and his anti-Müllerian hormone level was increased. The brain image examination was normal and the electoencephalography and other blood test results showed no specific findings. However, after admission, the patient recurred generalized tonic-clonic-seizures recurred intermittently even after the administration of antiepileptic drugs. This paper reports a case of non-febrile seizures in a child with Klinefelter syndrome who presented with a refractory course.