목적: 레버유전시신경병증으로 진단된 환자에서 형광안저혈관조영술상 시신경유두 과형광을 발견하여 이를 보고하는 바이다. 증례요약: 17세 남자환자가 좌안 시력저하 3주 후 나타난 우안의 시력저하를 주소로 내원하였다. 양안 시력저하는 점진적이었고 무통성이었다. 교정시력은 우안 안전수지, 좌안 0.32였으며, 안저검사상 양안 시신경유두의 경미한 부종과 충혈이 관찰되었고 이는 우안에 서 더 심하였다. 형광안저혈관조영술상 우안 시신경유두의 후기 형광누출이 확인되었다. 뇌 및 척수 자기공명영상은 정상이었으며, 요추천자검사상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 사립체 DNA 염기서열분석검사에서 m.11778 점돌연변이가 발견되었다. 양안 시력은 점차 악화되어 내원 6개월 후 두 눈 모두 0.03이었고, 11개월 후부터 약간씩 호전되어 질병 시작 2년 후 좌우안 모두 0.2의 교정시력으로 부분 호전되었다. 결론: 저자들의 조사에 의하면 본 예는 레버유전시신경병증 환자에서 시신경유두 과형광을 보인 첫 증례이다. 이러한 소견은 적어도 일부의 사립체시신경병증은 시신경유두의 소견상 마치 시신경염으로 오인될 수 있음을 시사한다.
Purpose: We report an unusual case of Leber hereditary optic neuropathy presenting with optic disc hyperfluorescence. Case summary: A 17-year-old male with sequential painless visual loss 3 weeks apart affecting first the left and then the right eye presented to our neuro-ophthalmology clinic. His best-corrected visual acuity was counting fingers in the right eye and 0.32 in the left eye. Fundus examination showed mild optic disc edema and hyperemia in both eyes, which were worse in the right eye. Fluorescein angiography revealed dye leakage from the right optic disc in the late phase. The results of magnetic resonance imaging of the brain and spinal cord were normal, and lumbar puncture study was unremarkable. Mitochondrial DNA sequencing revealed a pathognomonic 11778 mutation for Leber hereditary optic neuropathy. His vision deteriorated to 0.03 in both eyes 6 months later, but slowly started to improve 11 months after onset. At 2 years, his corrected visual acuity was 0.2 in both eyes. Conclusions: To our knowledge, this is the first report of optic disc hyperfluorescence in Leber hereditary optic neuropathy. This finding suggests that this mitochondrial optic neuropathy can masquerade as optic neuritis.
증례보고
고 찰
REFERENCES