임산부의 양수염색체 검사를 통한 태아의 염색체 이상 위험인자별 이상율의 차이

Difference in the Rate of Chromosomal Abnormalities of Fetus according to Each Risk Factor

건강한 아기의 출산은 신생아 개인과 그 가정의 건강과 행복뿐만 아니라, 나아가 국민의 건강 증진과 삶의 질 향상에 영향을 미칠 수 있는 매우 중요한 문제로 작용할 수 있기 때문에 태아의 염색체 이상 여부를 조기에 발견하여 이에 대한 산전 진단, 자연 경과, 치료 방법, 치료 결과, 예후 등에 관한 정보를 제공하는 것은 임산부 및 태아의 건강관리에 있어 매우 중요한 일이라 할 수 있다. 따라서 본 연구의 목적은 임산부의 양수 염색체 검사를 통한 태아의 염색체 이상위험 인자별 이상 율의 차이를 규명함으로써 건강한 아기의 출산을 위한 산전관리에 도움이 되는 정보를 제공해 주고자 하는데 그 목적이 있다. 2000년 1월부터 2007년 12월까지 8년간 I 검사센터 세포유전학적 검사실에 염색체 이상을 의심하여 의뢰된 양수염색체 검사자 26,822명의 자료를 분석하였다. 연구결과 염색체 이상 양성율은 지난 8년간 약간 증가한 추세를 보였으며, 염색체 이상 양성자의 유형별로는 다운증후군과 에드워드증후군이 가장많은 비율을 차지하였다. 위험인자별로는 연령과 초음파검사상 이상에 따른 염색체 이상율의 차이가 나타났는데, 특히 40대 이상의 고령임신에서 유의하게 높게 나타났다. 이는 고령임신의 경우 보다 세밀한 산전관리의 필요성을 말해 주는 것이라 할 수 있다.

This study was carried out to offer the crucial factors in screening of embryo hereditary diseases. Subject were 26,822 patients who were received amniocentesis for screening of chromosomal abnormalities. The frequency of chromosomal abnormalities according to risk factors such as maternal age, the result of tripple marker test and ultrasonography were analyzed using one-way ANOVA and Chi-square test. The results were as follows: The chromosomal abnormalities were found in 690 patients(2.6%) and significantly higher in over 40 age group. The distribution of abnormality types was highest in Down s syndrome(38.0%) and Edward s syndrome(10.1%). The frequency of chromosomal abnormalities was significantly higher in those who had ultrasonographycally abnormal findings.