Scheie 증후군 환자의 안 소견 1예

Ocular Findings in a Patient with Scheie Syndrome

목적: Scheie 증후군에 동반된 안 소견을 보고하고자 한다. 증례요약: 만 28세 남자 환자로 10여 년 전 Scheie 증후군으로 진단 받고 안과적인 검사를 위해 방문하였다. 지능은 정상이었으며, 안면 기형, 심장 판막 이상, 효소검사에서 α-L-iduronidase의 감소가 관찰되고, 소변에서 헤파란황산염과 더마탄황산염이 검출되었다. 안과 검사에서 양안의 최대교정시력은 우안 0.25, 좌안 0.2로 저하되어 있었으며, 우안 안압은 11 mmHg, 좌안 안압은 12 mmHg으로 정상 범위였다. 환자의 각막에서는 grade II의 각막혼탁이 관찰되었으며, 그 외 전안부 검사는 정상이었다. 안저검사에서 양안의망막 주변부에서 골소체 모양의 색소 침착과 망막혈관의 가늘어짐이 관찰되었으며, 빛간섭단층촬영에서 광수용체의 소실이 관찰되었다. 망막전위도에서는 암순응과 명순응 반응이 모두 감소되어 있었고, 시야 검사에서는 시야의 감소가 관찰되었다. 결론: 각막혼탁과 망막변성 등의 특징적인 안 소견과 전신 소견을 보이는 환자에서 Scheie 증후군을 의심해 볼 수 있겠다.

Purpose: To report ocular findings in a patient with Scheie syndrome. Case summary: A 28-year-old male who was diagnosed with Scheie syndrome ten years ago visited our ophthalmology clinic. The man was diagnosed with Scheie syndrome based on normal intelligence, a coarse face, cardiac valve problems, and reduced α-L-iduronidase, heparan sulfate and dermatan sulfate levels on urinalysis. An ophthalmic examination showed that the best-corrected visual acuities were 0.25 and 0.2, while the intraocular pressures were 11 and 12 mmHg, in the right and left eyes, respectively. An anterior segment examination was normal except for corneal clouding (grade II). Fundus examination revealed bony spicule pigmentation in the peripheral retina and vessel attenuation in both eyes. Parafoveal photoreceptor loss was revealed by optical coherence tomography. In addition, scotopic and photopic electroretinographic responses were decreased, and the visual field decreased in accordance with the photoreceptor cell loss. Conclusions: Clinicians should consider a diagnosis of Scheie syndrome when examining a patient with characteristic ocular findings and general symptoms.