하플로타입을 이용한 연관성 분석

Haplotype-Based Association Analysis

생물계통수(phylogenetic tree)는 생물유전자 집단 사이의 계통관계를 보여줄 뿐 아니라 계통발생의 추정과 같이 다양한 연구 분야에서 매우 유용한 도구로 사용되고 있다. 본 논문에서는 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)과 하플로타입(haplotype)에 기반을 둔 연관성 검정, 하플로타입빈도, 인접한 유전자마커(genetic marker)들과의 연관불균형 분석에 대해 알아보기 위하여 홍조류 Gracilaria salicornia에 대한 COI 염기서열을 이용하였다. 그 결과 13개의 SNP와 7개의 하플로타입이 관찰되었다. 하플로타입에 대한 연관성 분석은 유용한 후보유전자의 탐색과 유전체 수준의 연관연구 등에 중요한 방법론을 제공하게 될 것이다.

Phylogenetic tree is extremely useful tools, not only for establishing genealogical relationships among a group of organisms or their genes, but also for a variety of research once the phylogeny is estimated. In this paper, we review SNP (single nucleotide polymorphism)-based and haplotype-based tests of association, haplotype frequencies, and linkage disequilibrium with adjacent genetic markers. We also analyzed the COI gene for 49 specimens of Gracilaria salicornia from Southeast Asia. Finally, it is shown that a total of 13 SNPs and 7 COI haplotypes were found for Gracilaria salicornia. As such, haplotype association analysis will provide an important shortcut to carry out candidate-gene and genome-wide association studies.