특징적인 임상소견을 보인 뇌회형맥락망막위축 1예

Gyrate Atrophy of Choroids and Retina Showing Typical Clinical Characteristics

목적: 뇌회형맥락망막위축(Gyrate Atrophy)은 특징적인 안저소견을 보이는 ornithine-δ(delta)-aminotransferase 결핍이 원인으로 생각되는 상염색체 열성 유전 질환이다. 임상적으로 특징적인 안저 소견과 함께 혈장과 소변 등의 체액에서 오르니틴(ornithine)수치가 증가되는 것이 특징이다. 저자들은 드문 유전질환인 뇌회형맥락망막위축 1예를 경험하였기에 이를 소개하고자 한다. 대상과 방법: 24세 남자환자 야맹증을 주소로 내원하여 시행한 안저 검사상 양안에서 360도에 걸쳐 있는 multiple chorioretinal atrophy가 발견되었다. 과거력상 6개월 전 양안의 백내장 수술을 받은 병력을 제외하고는 특이한 소견을 보이지 않았다. 내원 시 최대교정시력은 양안 0.8이었으며 안압은 정상범위였다. 세극등 현미경검사, 안저검사, 시야검사, 형광안저촬영검사, 망막전위도 검사와 함께 혈청과 소변에서 아미노산을 정량적으로 측정하였다. 결과: 안저검사상 망막 중간 주변부에 경계가 확실한 2-3유두직경 크기의 원형의 망막색소의 위축이 360도에 걸쳐 다발성으로 관찰되었다. 망막전위도검사상 rod response와 cone response가 현저히 감소한 양상을 보였다. 생화학적 검사상 혈청의 오르니틴이 정상치의 약 6배 이상, 소변의 오르니틴은 정상치의 약 250배 이상으로 현저히 증가해 있음을 알 수 있었다.

Purpose: We report a rare case of a Gyrate Atrophy, in which the patient s level of serum ornithine was high with typical fundus findings. Methods: A 24-years old male patient presented with nyctalopia. We examined the Fundus examination, Fluorescein Angiography (FA), Visual field & electroretinogram. Amino acid analysis was used to measure the level of serum and urine amino acids. Results: The exact mechanism of chorioretinal atrophy in hyper-ornithinemia is not known. Fundus examination of both eyes revealed sharply demaracated areas of choroids and retinal atrophy in gyrate shape and involving the midperiphery with the macula not affected. Amino Acid analysis revealed a high serum and urine ornithine level (623μmol/L, 14,666μmol/g) with the normal range being 48∼195μmol/L, 20∼80μ mol/g.