진행하는 군날개 유사 병변을 동반한 소아 색소건피증

Xeroderma Pigmentosum in a Pediatric Patient with a Progressive Pterygium-like Lesion

목적: 색소건피증 환아에서 경과 관찰 중 진행하는 군날개 유사 병변을 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 2세 여아가 자주 눈을 깜빡거리는 증상과 피부에 발생한 갈색 반점을 주소로 내원하였다. 경과 관찰 중 7세 때 일본에서 색소건피증으로 확진 받았고, 양안 상하안검의 색소침착이 확인되었다. 11세 때 세극등검사에서 우안 내측 윤부 주변에서 검열반 유사 병변과 함께 아래 눈꺼풀 모세혈관확장증이 발견되었으며, 1년 후 같은 위치에서 군날개 유사 병변과 점진적인 섬유혈관조직의 성장이 관찰되었다. 마지막 내원 시, 진행하고 있는 우안 군날개 유사 병변과 아래 눈꺼풀 모세혈관확장증, 양안 상하안검의 색소건피증에 의한 색소침착이 관찰되었다. 이전에 비해 우안 군날개 유사 병변의 크기가 증가되었지만, 수술적 치료가 필요하지 않아 경과 관찰 중이다. 결론: 소아 색소건피증 환자에서 연령관련 변성의 특징을 보이며 점진적으로 진행하는 양상의 군날개 유사 병변이 동반될 수 있음을 확인하였다. 군날개 유사 병변이 색소건피증 환자의 특징인 자외선에 대한 광민감도와 연관됨을 제시한다. <대한안과학회지 2021;62(1):109-113>

Purpose: We report a case of xeroderma pigmentosum in a pediatric patient with a progressive pterygium-like lesion. Case summary: A 2-year-old girl with photophobia and localized, scattered, small, round brownish macules on skin areas exposed to the sun visited hospital. During follow-up, at the age of 7, she was diagnosed with xeroderma pigmentosum in Japan, and pigmented freckles on the upper and lower eyelids of both eyes were observed. At the age of 11, a possible medial limbal pingueculum and lower lid telangiectasis of the right eye were observed via slit-lamp examination, and one year later, a pterygium-like lesion and gradual fibrovascular tissue growth were found in the same location of the right eye. At the last visit, the progressive pterygium-like lesion and, lower lid telangiectasis of the right eye, and lid pigmentations of both eyes (xeroderma pigmentosum) were observed. The size of pterygium-like lesion continues to increase, but the patient remains under observation because the lesion was too small to remove. Conclusions: We report the first case of xeroderma pigmentosum in a pediatric patient with a progressive pterygium-like lesion that showed age-related degeneration. We suggest that the pterygium-like lesion may reflect the photosensitivity to ultraviolet radiation characteristic of xeroderma pigmentosum. J Korean Ophthalmol Soc 2021;62(1):109-113