생존시간에 기반한 유전자-유전자 상호작용 효과 분석을 위한 다인자 차원축소 및 기계학습 방법 비교 연구

질병과 연관된 변이유전자를 탐색하기 위해 질병 및 치료효과 차이에 영향을 주는 단일 유전자를 중심으로 전장유전체 연관성 연구가 활발하게 진행되어왔다. 그러나 전장유전체연관성 연구에서 접근한 단일유전자 분석방법에 한계점이 발견되면서 최근에는 다중유전자 분석방법이나 유전자-유전자간의 상호작용에 대한 연구들이 활발하게 진행 중이다. 가정으로부터 자유롭고 좋 은 성능을 보이는 다인자차원 축소 방법(MDR)과 머신러닝 기법이 개발된 이후, 이를 생존시간으로 확장하여 생존시간과 유전자-유전자 상호작용에 관련된 많은 방법들이 연구되었지만, 방법론들의 부분적인 비교만이 수행되었고, 모형들을 아우르는 전반적인 비교는 이루어지지 않았다. 본 연구에서는 다양한 분포 상황을 가정한 모의실험을 통하여 연구된 방법들을 비교하고자 한 다. 분포 상황 별 최적의 방법을 제시하고, 다양한 상황에서 최적의 방법을 찾기 위한 가이드라인을 제시하고자 한다. 대립유전자빈도, 유전율, 생존데이터의 증도절단 비율을 고려하여 상호작용이 있는 생존데이터를 생성하고 방법론의 검정력을 비교하였다. 대립유전자빈도가 0.2인 상황에서는 기존에 사용되던 MDR 방법론보다 머신런닝 방법론이 더 높은 효과를 보였고, 대립유전자빈도가 0.4인 상황에서는 기존의 MDR 방법론이 더 좋은 효과를 보였으나 데이터의 중도절단비율이 높아짐에 따라 머신러닝 방법론의 검정력 감소폭이 MDR방법론 보다 적어 높은 중도절 단 비율에서는 머신러닝 방법론이 MDR 방법론에 준하는 효과를 보였다.