목적: 재발성 눈근육마비 환자에서 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 유전자 다형성에 의한 고호모시스테인혈증이 진단되어 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 기저질환이 없는 40세 남자가 복시로 내원하였다. 2년 전 좌측 제6번뇌신경마비를 진단받은 병력이 있었다. 좌안 상사시및 경미한 내전시상전을 보였다. 뇌/안와 자기공명영상은 정상이었으나 혈액검사상 적혈구침강속도 및 호모시스테인 상승을 보여고호모시스테인혈증에 의한 좌측 제4번뇌신경마비로 진단하였다. 2년 뒤 복시가 재발하였고, 우안 내사시 및 외전장애를 보여 우측제6번뇌신경마비로 진단하였다. ESR 및 호모시스테인은 정상이었다. 고호모시스테인혈증의 가변적 유발 원인인 MTHFR 유전자 다형성검사를 시행하였고, 677TT 동형접합성변이를 보여 변동성 고호모시스테인혈증에 의한 재발성 마비사시로 진단하였다. 1달째 눈근육마비는 완전한 호전을 보였고, 6개월째 경과 관찰에서도 재발은 없었다. 결론: MTHFR 돌연변이 환자에서는 혈중 호모시스테인의 상승 시점과 마비사시의 발현 시점이 일치하지 않을 수 있으므로, MTHFR 유전자검사가 감별진단에 도움이 될 수 있다.
Purpose: This report describes a case of recurrent ophthalmoplegia associated with hyperhomocysteinemia due to methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism. Case summary: A 40-year-old healthy man presented with acute diplopia. He had a history of diplopia due to left sixth nerve palsy 2 years ago. Prism and alternate cover tests revealed left hypertropia in the primary position. Examination of ductions and versions showed mild elevation of the left eye on adduction. Brain and orbit magnetic resonance imaging were normal. Laboratory studies revealed an elevated level of erythrocyte sedimentation rate (ESR) and homocysteine. A diagnosis of left fourth nerve palsy associated with hyperhomocysteinemia was made. Symptoms were completely resolved within 2 weeks. Two years later, the patient again had diplopia associated with esotropia and limited abduction of the right eye. ESR and homocysteine level were normal. Analysis for MTHFR gene polymorphisms, which contribute to variable hyperhomocysteinemia, revealed 677TT homozygote variant. A diagnosis of recurrent paralytic strabismus associated with hyperhomocysteinemia, caused by MTHFR gene polymorphism, was made. Symptoms resolved within 1 month, and the patient did not have any further recurrence in 6 months. Conclusions: Patients with hyperhomocysteinemia may present with ophthalmoplegia. An analysis for MTHFR gene polymorphisms is needed to diagnose hyperhomocysteinemia.
증례보고
고 찰
REFERENCES