Human ATP Binding Cassette Superfamily and Profiling Subfamily-Specific Motif for Classification

인간 ATP 결합카세트 수퍼페미리 단백질 분류를 위한 서브페미리 특이적인 모티프 프로화일링

자연계의 모든 고균, 세균, 진핵생물은 ATP 결합 카세트 (ATP binding cassette; ABC) 트랜스포터 유전자 수퍼페미리(superfamily)그룹을 가지고 있다. ABC 트랜스포터의 분자기능과 세포내 기능은 매우 다양하고, 모든 생명체에 필수적이다. 사람의 경우, ABC트랜스포터의 돌연변이는 다양한 유전질환의 원인으로 알려져 있다. ABC 트랜스포터 그룹은 공통적인 서열특징을 갖고 있지만,기능적으로 다양한 서브페미리(subfamily)을 인식하는 것은 쉽지 않다. 이 논문에서 소개하는 모티프 프로화일링은 간단한 방법이지만 직관적으로 서브페미리 그룹을 인식하는데 유용하다. 모티프 프로화일링은 ABC 트랜스포터 서브페미리 그룹의 기능을 명명하고 이해하는 가이드를 제공한다.

The ATP binding cassette (ABC) transporter superfamily is ubiquitous in all three domains of life. The cellular and molecular functions of ABC transporters are diverse and essential to all living organisms. In human, mutations associated with ABC transporters are known to cause many genetic diseases. Although the members of ABC transporter superfamily share common sequential feature, the subfamily recognition is not a trivial task because of its domain complexity. The functional annotation begins with subfamily recognition. Here, we showed that a motif profiling provides simple and intuitive approach to recognize the subfamily level. Along with relation to the structural feature, the motif profiling approach will be a guide to annotate and understand molecular functions of subfamilies with a big superfamily