선천성 안 기형이 동반된 파타우증후군 1예

A Case of Patau Syndrome with Congenital Ocular Anomalies

목적: 양안 선천성 안 기형을 동반한 파타우증후군 증례를 보고하고자 한다. 증례요약: 재태 기간 38주로 태어난 신생아가 청색증을 주소로 본원 신생아 중환자실로 전원되었다. 환아는 전신검사 상 구개열, 다지증, 선천 심질환, 수신증이 관찰되어 연관된 안 기형검사를 위해 안과로 의뢰되어, 환아 양안 비측 홍채의 부분 결손 및 홍채와 렌즈유착증, 양안 비측 선천 백내장이 확인되었다. 염색체검사를 실시하였으며, 13번 염색체의 표준형 삼염색체로 파타우증후군으로 진단받았고, 40개월째 건강 상태를 안정적으로 유지하며 생존하고 있다. 결론: 전신이상과 함께 홍채결손증, 백내장 등의 안과적 기형이 있는 환아에서 삼염색체성 질환 등을 감별하기 위한 염색체검사가필요하다.

Purpose: We report a case of bilateral congenital ocular anomaly in a patient with trisomy 13. Case summary: A newborn born with a gestational period of 38 weeks was transferred to the hospital's neonatal intensive care unit due to cyanosis. The patient was referred to an ophthalmologist for examination of associated ocular anomalies as systemic evaluation revealed of cleft palate, polydactylosis, congenital heart disease, and hydronephrosis. Afterwards, Iris coloboma and congenital cataract at nasal side, iris-lens synechia were noticed in both eyes. Patau syndrome was diagnosed as a regular trisomy 13 on chromosome examination. Conclusions: In patients with ophthalmic malformations such as iris coloboma and congenital cataracts accompanying systemic anomalies, chromosome test may be required to discriminate trisomy.