쇄골의 저형성을 동반한 신경섬유종증(증례보고)

환자 및 아버지의 cafe-au-leit반점으로 유전적 소인을 인정할 수 있는, 쇄골의 저성장 및 미란성 변화를 동반한 신경섬유종증 1례를 치험한 바, 상기 환자의 골격계의 변형이 신경섬유종증의 골막침범에 의한 압박 및 그로 인한 영양효과(trophiceffect)로 인한 것임을 확인할 수 있었다.

Neurofibromatosis is characterized by its skeletal involvement and cutaneous manifestation. Some patients develop focal area of hypoplasia and atrophy at limbs. We present the case of a 13-year-old boy with a fracture of the hypoplastic clavicle associated with neurofibromatosis and brownish cutaneous macules. The patient received open reduction and internal fixation with a semitubular plate and biopsy was done in order to clarify the pathology.