Floppy Eyelid 증후군과 동반된 Avellino 각막이영양증 4예

목적 : 국내에서 보고되는 대다수의 과립이영양증은 Aveiiino 각막이영양증(ACD)으로 알려져 있다 ACD환자에게 floppy eyelid syndrome이 동반된, 아직까지 보고되지 않은 증례가 있어 이를 보고하며, 기존의 ACD 환자들과 유전자 변이에 차이가 있는지 알아보고자 하였다. <BR> 대상과 방법 : 세극등으로 확인된 과립이영양증을 가진 2가족 5명의 환자를 대상으로 floppy eyelid syndrome 의 유무를 조사하였다. 유전자 이상은 ACD의 원인 유전자라고 알려진 유전자의 Exon을 중합연쇄반응으로 증폭시킨 뒤, SSCP (single strand conformational polymorphism), 염기서열 분석을 시행하였다.<BR> 결과 : 과립이영양증이 발견된 5명 중 4명의 환자에서 결막유두반응 및 안검이 쉽게 뒤집히는 floppy eyelid syndrome 증상이 있었으며, 특히 한 가족에서는 2대에 걸쳐 증상을 나타내었다. 5명의 ACD환자 모두에게서 R124H 돌연변이가 확인되었다. 그러나, BIGH3 유전자 내에서 그 밖의 염기서열변이는 확인되지 않았다. <BR> 결론 : ACD 환자에게 floppy eyelid syndrome이 동반될 수 있다고 생각되며, 그러한 경우 기존의 유전자이상 뿐만 아니라, 다른 유전자 변이가 존재할 가능성이 있으므로 앞으로 이에 대한 연구가 필요할 것이라고 생각한다.〈한안지 44(12) 2934-2941. 2003〉

Purpose: Avellino corneal dystrophy (ACD) is the most common form of inherited corneal disorder in Korea. To report 4 cases of ACD concurrent with floppy eyelid syndrome (FES), which had not been previously reported, and to find an additional mutation.<BR> Methods: Five patient in 2 families who were diagnosed as ACD patient were examined whether they had FES. PCR, cold-SSCP and sequencing analysis were performed for identification of genetic defect.<BR> Results: Four of 5 ACD patients showed FES which characterized by easily everted eyelid and conjunctival papillary reaction. In one family, succeeding two generations had this feature. We identified R124H mutation in all 5 ACD patients, however, no additional mutation wsa identified in BIGH3 gene.<BR> Conclusions: One case series suggested that there may be some linkage between the genes responsible for ACD and FES. J Korean Ophthalmol Soc 44(12):2934-2941, 2003