한국인 두마디뼈 새끼발가락의 유전 및 환경 요인

간추림 : 한국인의 새끼발가락 먼쪽마디뼈사이관절 유합 빈도를 조사하고, 새끼발가락의 마디뼈 수와 관련된 환경요인이나 유전적 요인이 존재하는지 알아보고자 하였다. 발에 특이 병변을 보이지 않는 175명의 양쪽 발 방사선 사진과 함께 대상자의 직업, 나이, 체중, 발의 길이 등 환경적 요소들을 조사하였다. 또한 세마디뼈 새끼발가락으로 나타난 대상자를 지표증례(index case)로 하고 그 가족의 협조를 얻어 방사선 촬영을 별도로 실시한 후 12가족의 가계도를 작성하였다.<BR> 조사 결과 두마디뼈 새끼발가락(two-phalanged fifth toe)의 출현 빈도는 전체에서 74.29%였고, 남자와 여자에서 각각 74.22%와 73.36%의 빈도를 보여 유의한 남녀의 차이는 없었고 양쪽 발이 같은 소견을 보이는 양측성 조사결과는 98.46%였다. 조사 대상자의 직업은 농부, 노동자, 자영업자, 회사원, 학생, 주부 등이었으며, 직업과 새끼발가락의 마디유합과는 상관관계가 없었다. 체중 또는 발의 길이와도 상관관계가 없었다.<BR> 세마디뼈 새끼발가락으로 확인된 사람의 가족조사를 통해 얻은 가계도를 분석한 결과 3가지 유형 두마디뼈 새끼발가락이면서 이종접합체[heterozygous (Bb×Bb)]의 부모로부터 세마디뼈 새끼발가락인 동종접합체[homozygous (bb)] 자녀가 나온 경우, 세마다 뼈 새끼발가락인 동종접합체 [homozygous (bb)]인 부모로부터 세마디 뼈 새끼발가락인 동종접합체가 자녀 모두에게 나타난 경우, 두마디뼈 새끼발가락인 이종접합체 [heterozygous (Bb)]와 동종접합체 [homozygous (bb)]인 부모로부터 세마디뼈새끼발가락인 동종접합체 자녀가 나온 경우-으로 분류할 수 있었다.<BR> 이러한 결과는 세마디뼈 새끼발가락이 상염색체 열성 유전임을 강하게 뒷받침하는 근거이며 마디뼈 융합 현상은 성별, 나이, 직업, 체중, 발의 길이 등의 환경적 요인에 의한 개체의 변이보다는 유전적 요인이 높은 것으로 판단되다.

Anatomically, we have known that the first toe is composed of 2 phalangeal bones (proximal and distal phalanx) and the second, third, fourth, fifth toe are composed of 3 phalangeal bones (proximal, middle, and distal phalanx). But in Korean the 5th toe is commonly seen as 2 phalangeal bones in foot plain X-ray.<BR> In this study, we observed the numbers of phalangeal bones of fifth toe in Korean and analyzed the relation with several environmental factors and genetic factor. The data of occupation, age, body weight and foot length as well as the foot radiograph were obtained in 175 persons without any foot lesion. With the coorperative persons among them showing triphalangeal 5th toe as the index cases, radiograph of 12 family were studied to analyse the pedigree.<BR> As result, total frequency of the 5th toe symphalangism was 74.29% (male 74.2%. female 73.36%). There was no statistical difference between male and female. The bilaterality of the symphalangism was 98.46%. The occupation group were farmer, labor, self-support, white collar, student, housewife, there was no correlation between the kind of occupation and the frequency of the symphalangism. Also there was no correlation between body weight or foot length and the symphalangism.<BR> In conlusion, the two-phalanged fifth toe might be related with genetic factor rather than several environmental factors such as sex, age, occupation, body weight and length of foot. From the pedigree study we concluded the genetic trait of the triphalangism might be the autosomal recessive.