β-ureidopropionase 결핍증의 장기간의 임상경과 1례

Long-term Clinical Course of a Korean Girl with β-ureidopropionase Deficiency

${\beta}$-ureidopropionase 결핍증(${\beta}$-UPD)은 UPB1 유전자 변이에 의한 피리미딘 대사 이상에 의해 생기는 매우 드문 상염색체 열성 유전 질환으로 현재까지 전 세계에서 30여명 정도만 보고되었다. ${\beta}$-UPD는 무증상인 경우부터 심한 발달 지연, 소두증, 발작, 인지 저하의 증상을 보이는 경우까지 다양하다. 국내에서 진단된 유일한 ${\beta}$-UPD 여자 환자는 8세 10개월에 targeted next-generation sequencing 검사로 UPB1 유전자 변이를 확인 한 후, Sanger sequencing을 통해 확진하였다. 환자는 성장 장애, 발단 지연, 소두증, 반복되는 감염 및 난치성 뇌전증 증상을 보였으며, 11세 5개월에 원인 미상으로 갑자기 사망하였다. 이에 저자들은 ${\beta}$-UPD 환자의 장기간의 임상경과에 대해 보고하는 바이다.

${\beta}$-ureidopropionase deficiency (${\beta}$-UPD; OMIM # 613161) is a rare autosomal recessive inborn error of pyrimidine metabolism caused by mutations in the UPB1 gene and approximately 30 cases have been reported in the world. The clinical features of patients with ${\beta}$-UPD have been reported to vary from asymptomatic to severe developmental delays. However, the long-term clinical courses of patients with ${\beta}$-UPD have not yet been reported. A Korean girl was diagnosed with ${\beta}$-UPD at the age of 8 years and 10 months by targeted next-generation sequencing which was subsequently confirmed by Sanger sequencing. She had many clinical features such as poor oral feeding, failure to thrive, global developmental delay, microcephaly, frequent infection, and intractable epilepsy. She died suddenly of an unknown cause at the age of 11 years and 5 months. Here we report the long-term (i.e. lifelong) clinical aspects of a Korean patient with ${\beta}$-UPD.