운동능력과 유전적 특성의 관련성과 관련하여 ACTN-3 유전자 다형성이 유·무산소 운동능력과 관련된 중요한 지표로 제시되어 왔다. 본 연구에서는 우리나라 국가대표(32명) 및 일반 육상선수(73명)를 대상으로 ACTN-3 유전자 다형성 분포가 어떤 특성을 나타내는지 살펴보았다. 유전자는 말초혈액에서 페놀-크로르포름 기법을 사용하여 채취한 단핵구내의 Genomic DNA를 PCR-RFLP 방법으로 분석하였다. 단거리 종목의 국가대표선수(13명)는 ACTN-3 다형성의 XX형 5명, RR형 2명이며 RX형이 6명으로 나타났다. 일반선수(73명)에서는 RR형이 41.1%, RX형이 45.2%, XX형이 13.7%로 나타났다. 전체적으로 국내선수들은 ACTN-3 다형성에서 RR형이 현저하게 낮은 비율을 나타냈다. 우리나라 국가대표 육상선수들은 ACTN-3 유전자 다형성만을 고려할 때 세부종목간 차이점에서 유전자 다형성의 일정한 특이성이 다소 낮으며, 역시 단거리종목에서 약점을 가진 것으로 나타났다. 그러나 어린 선수들은 세부종목간 특이성이 현저한 차이를 나타냈으며, RR형의 빈도가 높은 것으로 나타났다.
Previous studies have been suggested the association of ACTN-3 gene polymorphism with physical fitness. The purpose of this study is the analysis of ACTN-3 gene polymorphism in Korean athletes. Subject were divided into two groups as elite athletes (N=32) and junior level athletes (N=73). Genomic DNA was isolated from peripheral blood using the phenol-chloroform method. Genotyping for the identification of the R577X mutation in the ACTN-3 gene was performed by an allelic discrimination assay with PCR. Sprinter group of elite athletes showed 5 XX type, 2 RR type, and 6 RX type. Total numbers of junior athletes showed RR type of 41.1%, RX type of 45.2%, and XX type of 13.7%. Korean athletes showed a low tendency of RR type percentage in ACTN-3 gene polymorphism. Elite athletes group showed no significant of specificity for detailed events. But junior athletes group showed a significant of specificity for detailed events with a higher percentage of RR type compared to elite group.
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